Pathologies inflammatoires
Maladie auto-immune rare touchant le cartilage (oreilles, nez, larynx, articulations, cartilages costaux). Risque : chondrite laryngotrachéale sévère. Association à autres maladies auto-immunes (lupus, vascularite, MAGIC, VEXAS récemment décrit).
Pas de marqueur sérologique. **Critères de McAdam 1976** : 3 atteintes parmi : chondrite auriculaire bilatérale, polyarthrite séronégative, chondrite nasale, inflammation oculaire (sclérite, conjonctivite, kératite), chondrite laryngo-trachéale, atteinte audiovestibulaire. Critères de Damiani modifiés acceptent 1 atteinte + histologie ou 1 atteinte + réponse aux corticoïdes. **Bilan systématique** : TDM thoracique (atteinte trachéo-bronchique), EFR avec courbe débit-volume, audiogramme.
Source : McAdam 1976 + Orphanet
**Formes mineures (chondrite auriculaire isolée)** : AINS + colchicine. **Formes modérées** : corticoïdes 0,5-1 mg/kg/j. **Formes sévères** (laryngo-trachéale, oculaire menaçante, atteinte cardiaque) : corticoïdes IV + cyclophosphamide ou MTX. Anti-TNF (infliximab, adalimumab), tocilizumab, abatacept, anakinra, **rituximab** rapportés efficaces (séries de cas, pas d'essai clinique randomisé comparant deux groupes de patients). **Atteinte respiratoire** : VNI précoce ± trachéotomie + stenting selon localisation.
Source : Revue Lancet Rheumatology 2023
Syndrome décrit en 2020 : mutation somatique du gène **UBA1** (chromosome X) → maladie auto-inflammatoire de l'homme âgé (> 50 ans). Tableau : polychondrite + vascularite cutanée + arthrite + cytopénies + souvent SMD associé. Très grave, mortalité élevée. Test génétique UBA1 systématique chez tout homme > 50 ans avec polychondrite. Traitement difficile : JAKi (ruxolitinib, tofacitinib) + greffe moelle pour formes sévères.
Recommandations et fiches officielles — consultables depuis la fiche interactive.
Source : Beck NEJM 2020 — VEXAS syndrome