Polychondrite atrophiante (RP)

Pas de marqueur sérologique. **Critères de McAdam 1976** : 3 atteintes parmi : chondrite auriculaire bilatérale, polyarthrite séronégative, chondrite nasale, inflammation oculaire (sclérite, conjonctivite, kératite), chondrite laryngo-trachéale, atteinte audiovestibulaire. Critères de Damiani (1979) : au moins 3 critères de McAdam, ou au moins 1 critère avec confirmation histologique, ou chondrite d'au moins 2 sites anatomiques répondant aux corticoïdes ou à la dapsone. **Bilan systématique** : TDM thoracique (atteinte trachéo-bronchique), EFR avec courbe débit-volume, audiogramme.

Source : McAdam 1976 + Damiani 1979

**Formes mineures (chondrite auriculaire isolée)** : AINS + colchicine. **Formes modérées** : corticoïdes 0,5-1 mg/kg/j. **Formes sévères** (laryngo-trachéale, oculaire menaçante, atteinte cardiaque) : corticoïdes IV + cyclophosphamide ou MTX. Anti-TNF (infliximab, adalimumab), tocilizumab, abatacept, anakinra, **rituximab** rapportés efficaces (séries de cas, pas d'essai clinique randomisé comparant deux groupes de patients). **Atteinte respiratoire** : VNI précoce ± trachéotomie + stenting selon localisation.

Syndrome décrit en 2020 : mutation somatique du gène **UBA1** (chromosome X) → maladie auto-inflammatoire de l'homme âgé (> 50 ans). Tableau : polychondrite + vascularite cutanée + arthrite + cytopénies + souvent SMD associé. Très grave, mortalité élevée. Test génétique UBA1 systématique chez tout homme > 50 ans avec polychondrite. Traitement difficile : JAKi (ruxolitinib, tofacitinib) + greffe moelle pour formes sévères.

Source : Beck NEJM 2020 — VEXAS syndrome