Aide au diagnostic différentiel

Maladies rares en rhumatologie

Décrivez les symptômes et le bilan biologique de votre patient → liste des maladies rares Orphanet correspondantes, classées par probabilité diagnostique. Toutes les données viennent de l'API officielle Orphadata (INSERM US14, CC-BY).

⚠️ Outil d'aide au diagnostic non substitutif d'une consultation. Toute suspicion à confirmer en centre de référence FAI²R / OSCAR.

Chercher par signe clinique, bilan biologique

Signes cliniques

🧪 Bilan biologique

Cocher les anomalies biologiques connues du patient. Elles sont aussi des phénotypes HPO et participent au scoring.

⏱️ Profil temporel & durée d'évolution

Depuis quand les symptômes ont-ils débuté ? Mode d'apparition ? Cocher si le profil correspond.

Filières maladies rares (Plan National)

FAI²R
Auto-immunes & auto-inflammatoires rares
OSCAR
Os, calcium, cartilage
FAVA-Multi
Maladies vasculaires rares
FILORE
Maladies rares ORL
FILNEMUS
Maladies neuromusculaires
G2M
Maladies métaboliques
Maladies rares
Portail national

Données : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Mises à jour semestrielles (juillet, décembre).