📇 Rhumatologue · PARIS · (75) · Libéral
Chargement de la fiche…
Chargement de la fiche…
MonRhumato.fr utilise des cookies pour mesurer l'audience (statistiques) et améliorer le site. Aucune donnée de santé identifiable n'est jamais collectée. Politique de confidentialité.
Votre choix est conservé 13 mois (durée max CNIL). Vous pouvez le modifier à tout moment via Préférences cookies.
3 raisons identifiées
Praticien-chercheur
5 articles scientifiques publiés — formation continue solide
En plein centre-ville
PARIS (75001) — accessible depuis tout le bassin urbain
Délais de RDV courts dans la région
336.2 rhumatos / 100 000 hab. — département bien doté
✨ Génération du profil synthétique IA en cours…
CABINET DU DR PHILIPPE SOUBRIER
20 RUE CROIX DES PETITS CHAMPS, 75001 PARIS
Secteur de conventionnement non disponible (médecin hospitalier ou non présent dans l'Annuaire santé CNAM des libéraux conventionnés).
Données ANS publiques (Licence Ouverte 2.0) · Enrichissements MonRhumato 100 % opt-in · Toute personne référencée peut demander la suppression ou la rectification.
Lien Doctolib = recherche Google site:doctolib.fr (le 1er résultat est presque toujours le profil correct s'il existe).
Journal of medical genetics · 2006
Background: Few germline BRCA2 rearrangements have been described compared with the large number of germline rearrangements reported in the BRCA1 gene. However, some BRCA2 rearrangements have been reported in families that included at least one case of male breast cancer. Objective: To estimate the contribution of large genomic rearrangements to the spectrum of BRCA2 defects. Methods: Quantitative multiplex PCR of short fluorescent fragments (QMPSF) was used to screen the BRCA2 gene for germline rearrangements in highly selected families. QMPSF was previously used to detect heterozygous deletions/duplications in many genes including BRCA1 and BRCA2. Results: We selected a subgroup of 194 high risk families with four or more breast cancers with an average age at diagnosis of ⩽50 years, who were recruited through 14 genetic counselling centres in France and one centre in Switzerland. BRCA2 mutations were detected in 18.6% (36 index cases) and BRCA1 mutations in 12.4% (24 index cases) of these families. Of the 134 BRCA1/2 negative index cases in this subgroup, 120 were screened for large rearrangements of BRCA2 using QMPSF. Novel and distinct BRCA2 deletions were detected in three families and their boundaries were determined. We found that genomic rearrangements represent 7.7% (95% confidence interval 0% to 16%) of the BRCA2 mutation spectrum. Conclusion: The molecular diagnosis of breast cancer predisposition should include screening for BRCA2 rearrangements, at least in families with a high probability of BRCA2 defects.
Bone marrow transplantation · 2002
Annals of the rheumatic diseases · 2012
Source PubMed · Recherche par auteur (homonymes possibles, vérifier l'affiliation).
Journal of medical genetics · 2006 · Journal Article
Casilli F, Tournier I, Sinilnikova OM, Coulet F, et al.
Journal de radiologie · 2003 · Comparative Study
Michel JL, Gaucher-Hugel AS, Reynier C, Lhoste A, et al.
Bone marrow transplantation · 2002 · Case Reports
Soubrier M, Ruivard M, Dubost JJ, Sauvezie B, et al.
Annals of the rheumatic diseases · 2012 · Letter
Glace B, Gottenberg JE, Mariette X, Philippe R, et al.
The Journal of rheumatology · 2017 · Journal Article
Rivière E, Arnaud L, Ebbo M, Allanore Y, et al.