📇 Rhumatologue · CREPY EN VALOIS · (60) · Libéral
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2 raisons identifiées
Praticien-chercheur
9 articles scientifiques publiés — formation continue solide
Délais de RDV courts dans la région
73.1 rhumatos / 100 000 hab. — département bien doté
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CABINET DU DR SOPHIE ROSENSTINGL
POLE DE SANTE DU VALOIS 3 RUE ALICE MATHIEU DUBOIS, 60800 CREPY EN VALOIS
Secteur de conventionnement non disponible (médecin hospitalier ou non présent dans l'Annuaire santé CNAM des libéraux conventionnés).
Lien Doctolib = recherche Google site:doctolib.fr (le 1er résultat est presque toujours le profil correct s'il existe).
Annals of neurology · 2016
ObjectiveCerebral small vessel disease (cSVD) is a heterogeneous group of disorders. Screening of known cSVD genes identifies the causative mutation in <15% of familial cSVD cases. We sought to identify novel causes of cSVD.MethodsWe used linkage analysis and exome sequencing to identify the causal mutation in a French cSVD family. The identified candidate gene was then screened in 202 cSVD unrelated probands, including 1 proband from the first reported pontine autosomal dominant microangiopathy with leukoencephalopathy (PADMAL) family. Sanger sequencing was used to confirm variants in all mutated probands and analyze their segregation in probands' relatives. Mutation consequences were assessed with luciferase reporter assays and real‐time quantitative polymerase chain reaction (RT‐qPCR).ResultsA candidate heterozygous variant located in a predicted miR‐29 microRNA binding site, within the 3′ untranslated region of COL4A1, was identified in the large French cSVD family. Five additional unrelated probands, including the PADMAL proband, harbored heterozygous variants in this microRNA binding site. Variants cosegregated with the affected phenotype, and cumulative logarithm of odds score reached 6.03, establishing linkage to this locus. A highly significant difference was observed when comparing the number of variants within this binding site in cases and controls (p = 1.77 × 10E‐12). RT‐qPCR analyses of patients' primary fibroblasts and luciferase reporter assays strongly favor an upregulation of COL4A1 mediated by disruption of miR‐29 binding to its target site. Magnetic resonance imaging features were characterized by the presence of multiple pontine infarcts in all symptomatic mutation carriers.InterpretationMutations upregulating COL4A1 expression lead to PADMAL, a severe early onset ischemic cSVD, distinct from the various phenotypes associated with COL4A1 missense glycine mutations. Ann Neurol 2016;80:741–753
La Revue de medecine interne · 2002
Source PubMed · Recherche par auteur (homonymes possibles, vérifier l'affiliation).
Journal of internal medicine · 2026 · Journal Article
Pallotti F, Mettler C, Papo M, Iudici M, et al.
Annals of neurology · 2016 · Journal Article
Verdura E, Hervé D, Bergametti F, Jacquet C, et al.
Romanian journal of internal medicine = Revue roumaine de medecine interne · 2010 · Journal Article
Agoşton-Coldea L, Mocan T, Seicean A, Gatfossé M, et al.
NDT plus · 2009 · Case Reports
Noel N, Meignin V, Rosenstingl S, Ronco P, et al.
Romanian journal of internal medicine = Revue roumaine de medecine interne · 2008 · Journal Article
Mocan T, Agoşton-Coldea L, Gatfossé M, Rosenstingl S, et al.
Romanian journal of internal medicine = Revue roumaine de medecine interne · 2008 · Controlled Clinical Trial
Mocan T, Agoşton-Coldea L, Gatfossé M, Rosenstingl S, et al.
Romanian journal of internal medicine = Revue roumaine de medecine interne · 2008 · Journal Article
Agoşton-Coldea L, Rusu LD, Zdrenghea D, Rusu ML, et al.
Acta haematologica · 2003 · Case Reports
Rosenstingl S, Brouland JP, Zini JM, Tobelem G, et al.
La Revue de medecine interne · 2002 · English Abstract
Rosenstingl S, Ruivard M, Melon E, Schaeffer A, et al.