📇 Rhumatologue · YVETOT · (76) · Salarié
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3 raisons identifiées
Auteur de référence en rhumatologie
50 articles scientifiques publiés — un praticien à la pointe de la recherche
Disponibilité géographique
2 lieux d'exercice — choisissez celui qui vous arrange
Délais de RDV courts dans la région
119.2 rhumatos / 100 000 hab. — département bien doté
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CENTRE DE SANTE MEDI-CAUX BUS
4 AV DE VERDUN, 76190 YVETOT
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Blood · 2025
Abstract VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) syndrome is a severe monogenic disorder caused by somatic mutations in ubiquitin-like modifier activating enzyme 1 (UBA1), characterized by inflammation, cytopenias, and frequent association with myelodysplastic neoplasms (MDS). Steroid dependence is common, and targeted therapies have demonstrated limited efficacy. Azacitidine (AZA), a hypomethylating agent used in MDS, has shown potential in VEXAS syndrome but data remain limited. This multicenter retrospective study assessed AZA efficacy and safety in 88 patients with genetically confirmed VEXAS syndrome from FRENVEX (French VEXAS study group), 80% meeting World Health Organization 2022 MDS criteria. Inflammatory response rates were 41% at 6 months and 54% at 12 months, regardless of MDS status. A total of 50 (61%) patients achieved inflammatory response, with 70% occurring at 6 months, suggesting a delayed median response. Among responders, relapse-free survival on AZA was 90% at 1 year and 85% at 5 years. Of the 12 responders who discontinued AZA, 9 relapsed after a median of 3.1 years (range, 0.4-5.6), with effective reexposure in 4 of 5 patients. Hematological responses included red blood cell transfusion independence in 65% and platelet improvement in 77% of patients. Molecular response, defined as a ≥25% reduction in UBA1 variant allele frequency (VAF), was observed in 65% of patients, all of whom achieved inflammatory and hematological responses; and VAF dropped to <2% in 43% of cases. Infections (34%) and cytopenias (36%) were common, particularly during the first 3 cycles. This study establishes AZA as an effective therapy for VEXAS syndrome, improving inflammation, cytopenias, and UBA1 clonal burden, warranting larger prospective trials.
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics · 2024
The Lancet. Digital health · 2025
Source PubMed · Recherche par auteur (homonymes possibles, vérifier l'affiliation).
European journal of human genetics : EJHG · 2026 · Journal Article
Sabbagh Q, Cenni C, Haghshenas S, Alessandri JL, et al.
Journal of medical genetics · 2026 · Journal Article
Coudert A, Le Tanno P, Dufour W, Edery P, et al.
Canadian journal of public health = Revue canadienne de sante publique · 2026 · Journal Article
Daniel S, Elodie NM, Amaëlle O, Anaïs L, et al.
Frontiers in neurology · 2026 · Journal Article
Chauvet-Piat E, François-Heude MC, Manes G, Coget A, et al.
Annals of hematology · 2026 · Journal Article
Demoy M, Bauvais M, Vely A, Nicol T, et al.
European journal of human genetics : EJHG · 2026 · Journal Article
van der Laan L, Karimi K, Rooney K, Alders M, et al.
Journal of cellular and molecular medicine · 2026 · Journal Article
G P, Shivhare K, Gupta PK, Sahebkar A, et al.
European journal of human genetics : EJHG · 2026 · Published Erratum
Engel C, Rendek M, Assoumani J, Argilli E, et al.
Epilepsia · 2026 · Journal Article
Ortiz S, Affronte L, Bagliani C, El-Kamand S, et al.
The Journal of allergy and clinical immunology · 2026 · Journal Article
Grün S, Rensing-Ehl A, Suske T, Wolter-Mess J, et al.
Medical and veterinary entomology · 2026 · Journal Article
Iyaloo DP, Elahee KB, Mosawa VR, Munglee NR, et al.
Cureus · 2025 · Journal Article
Tk A, Veluguleti U, Sheenam N, G S, et al.
Antimicrobial stewardship & healthcare epidemiology : ASHE · 2025 · Journal Article
Patience Wagido E, Tom A, Prosper N, Alfred T, et al.
Nucleic acids research · 2025 · Journal Article
Lemée MV, Loviglio MN, Ye T, Tilly P, et al.
Clinical epigenetics · 2025 · Journal Article
Sabbagh Q, Ruiz-Pallares N, Rastin C, Puechberty J, et al.
Neuromuscular disorders : NMD · 2025 · Journal Article
Garnier M, Nectoux J, Smol T, Bauchet A, et al.
European journal of human genetics : EJHG · 2025 · Journal Article
Engel C, Rendek M, Assoumani J, Argilli E, et al.
Biomedical physics & engineering express · 2025 · Journal Article
D K, D P, P V, G A, et al.
Annual International Conference of the IEEE Engineering in Medicine and Biology Society. IEEE Engineering in Medicine and Biology Society. Annual International Conference · 2025 · Journal Article
G A, C G, C J M, B L, et al.
Case reports in infectious diseases · 2025 · Case Reports
G G, J LH, G MB, E B
Orphanet journal of rare diseases · 2025 · Journal Article
Vegas N, Rio M, Adnot P, Soupre V, et al.
Nature communications · 2025 · Journal Article
Küry S, Stanton JE, van Woerden GM, Bosc-Rosati A, et al.
International journal of laboratory hematology · 2025 · Journal Article
Wuilleme S, Girard S, Soulard M, Chatelain B, et al.
Journal of emergencies, trauma, and shock · 2025 · Journal Article
Lateef F, Lim F, Kent LY, Genevieve MNY, et al.
American journal of human genetics · 2025 · Journal Article
Verbinnen I, Douzgou Houge S, Hsieh TC, Lesmann H, et al.
Prenatal diagnosis · 2025 · Journal Article
Cogan G, Troadec MB, Devillard F, Saint-Frison MH, et al.
British journal of haematology · 2025 · Journal Article
Paillassa J, Genevieve F, Maitre E, Troussard X
Clinical epigenetics · 2025 · Journal Article
Fischer J, Alders M, Mannens MMAM, Genevieve D, et al.
Pharmaceutical nanotechnology · 2025 · Journal Article
Mathew M, Patil A, G H
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics · 2025 · Journal Article
Loberti L, Adamo L, Antolini E, Casamassima G, et al.
The American journal of bioethics : AJOB · 2025 · Journal Article
Geneviève LD, Wangmo T, Seaward H, Bouchlaghem MA, et al.
AAPS PharmSciTech · 2025 · Journal Article
G P, Verma RK, Shukla R
NAR genomics and bioinformatics · 2025 · Journal Article
Gauthier LW, Willems M, Chatron N, Cenni C, et al.
European journal of human genetics : EJHG · 2025 · Journal Article
Trigui M, Pallares-Ruiz N, Geneviève D, Amouroux C, et al.
Medicine, health care, and philosophy · 2025 · Journal Article
Azilagbetor DM, Davies G, Geneviève LD, Shaw DM, et al.
Journal of medical genetics · 2025 · Journal Article
Pacot L, Blok M, Vidaud D, Fertitta L, et al.
European journal of human genetics : EJHG · 2025 · Journal Article
Houdayer C, Rooney K, van der Laan L, Bris C, et al.
Bioinformation · 2025 · Journal Article
G N, M SSL, V S, K S, et al.
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics · 2024 · Journal Article
Haghshenas S, Putoux A, Reilly J, Levy MA, et al.
Brain : a journal of neurology · 2026 · Journal Article
Millevert C, Kan ASH, Hanke M, Koko M, et al.
Diagnostics (Basel, Switzerland) · 2025 · Case Reports
Comel M, Barat-Houari M, Alkar F, Amouroux C, et al.
Genome medicine · 2025 · Clinical Trial
El Chehadeh S, Heide S, Quélin C, Rio M, et al.
NPJ precision oncology · 2026 · Journal Article
Sourdeau E, Geneviève F, Baseggio L, Badaoui B, et al.
The Lancet. Digital health · 2025 · Journal Article
Fiske A, Blacker S, Geneviève LD, Willem T, et al.
Orphanet journal of rare diseases · 2025 · Journal Article
Bessis D, Vidaud D, Meyer P, Pacot L, et al.
Clinical nutrition ESPEN · 2025 · Journal Article
J N H, G G, Mahadevan S, R I
Case reports in endocrinology · 2025 · Case Reports
D K, Moradeyo AY, G B
Lupus · 2024 · Journal Article
Vijaykumar SV, G G, Nandi D, Kumar JS
Blood · 2025 · Journal Article
Jachiet V, Kosmider O, Beydon M, Hadjadj J, et al.
Clinical nutrition ESPEN · 2025 · Journal Article
J N H, G G, Mahadevan S, R I
Cureus · 2024 · Case Reports
Mohan A, Kuriakose SM, James L, G BT, et al.
✨ Profil synthétique
IA · 21/05/2026MME Geneviève PICCINO-CUIBOTARU est une rhumatologue exerçant à YVETOT. Ses publications sur PubMed couvrent divers sujets, notamment la génétique, l'intelligence artificielle en rhumatologie, ainsi que des cas cliniques et la pharmacovigilance. Elle a également publié sur le lupus, démontrant son intérêt pour les maladies auto-immunes.
Expertises présumées
Synthèse automatique à partir des sources publiques (HAL, OpenAlex, theses.fr, ClinicalTrials.gov, FAI²R, ANS). Pas une évaluation clinique. Le médecin peut corriger via son compte.