📇 Rhumatologue · TOUVERAC · (16) · Salarié
Chargement de la fiche…
Chargement de la fiche…
MonRhumato.fr utilise des cookies pour mesurer l'audience (statistiques) et améliorer le site. Aucune donnée de santé identifiable n'est jamais collectée. Politique de confidentialité.
Votre choix est conservé 13 mois (durée max CNIL). Vous pouvez le modifier à tout moment via Préférences cookies.
2 raisons identifiées
Disponibilité géographique
3 lieux d'exercice — choisissez celui qui vous arrange
Délais de RDV courts dans la région
95.6 rhumatos / 100 000 hab. — département bien doté
✨ Génération du profil synthétique IA en cours…
Articles déposés en accès libre sur l'archive ouverte des universités françaises (HAL) — gage d'activité de recherche en France.
Données ANS publiques (Licence Ouverte 2.0) · Enrichissements MonRhumato 100 % opt-in · Toute personne référencée peut demander la suppression ou la rectification.
Source : HAL — archive ouverte CCSD/CNRS (couvre articles, chapitres EMC, communications congrès, thèses).
HELENE NAACKE
4 PLACE DE L'ANCIENNE LAITERIE, 16360 TOUVERAC
HELENE NAACKE
6 RUE DE L AUMONERIE, 16110 LA ROCHEFOUCAULD
HELENE NAACKE
CLINIQUE ST JOSEPH 51 AVENUE WILSON,, 16000 ANGOULEME
Secteur de conventionnement non disponible (médecin hospitalier ou non présent dans l'Annuaire santé CNAM des libéraux conventionnés).
Lien Doctolib = recherche Google site:doctolib.fr (le 1er résultat est presque toujours le profil correct s'il existe).
Journal of medical genetics · 2021
Background Inherited retinal disorders are a clinically and genetically heterogeneous group of conditions and a major cause of visual impairment. Common disease subtypes include vitelliform macular dystrophy (VMD) and retinitis pigmentosa (RP). Despite the identification of over 90 genes associated with RP, conventional genetic testing fails to detect a molecular diagnosis in about one third of patients with RP. Methods Exome sequencing was carried out for identifying the disease-causing gene in a family with autosomal dominant RP. Gene panel testing and exome sequencing were performed in 596 RP and VMD families to identified additional IMPG1 variants. In vivo analysis in the medaka fish system by knockdown assays was performed to screen IMPG1 possible pathogenic role. Results Exome sequencing of a family with RP revealed a splice variant in IMPG1. Subsequently, the same variant was identified in individuals from two families with either RP or VMD. A retrospective study of patients with RP or VMD revealed eight additional families with different missense or nonsense variants in IMPG1. In addition, the clinical diagnosis of the IMPG1 retinopathy-associated variant, originally described as benign concentric annular macular dystrophy, was also revised to RP with early macular involvement. Using morpholino-mediated ablation of Impg1 and its paralog Impg2 in medaka fish, we confirmed a phenotype consistent with that observed in the families, including a decreased length of rod and cone photoreceptor outer segments. Conclusion This study discusses a previously unreported association between monoallelic or biallelic IMPG1 variants and RP. Notably, similar observations have been reported for IMPG2.
Source PubMed · Recherche par auteur (homonymes possibles, vérifier l'affiliation).
Journal of medical genetics · 2021 · Journal Article
Olivier G, Corton M, Intartaglia D, Verbakel SK, et al.