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Fetal diagnosis and therapy · 2007
Bruck syndrome is characterized by the association of arthrogryposis and osteogenesis imperfecta. It is a distinct autosomal recessive disorder associated with normal collagen I. The main features are osteoporosis, long bone bowing and scoliosis due to vertebral deformities and congenital joint contractures. We describe a French girl who was born with ankle and wrist contractures (second antenatal discovery).
Source PubMed · Recherche par auteur (homonymes possibles, vérifier l'affiliation).
Fetal diagnosis and therapy · 2007 · Case Reports
Cuillier F, Alessandri JL, Lemaire P, Fritel X, et al.
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