📇 Rhumatologue · BRIIS SOUS FORGES · (91) · Mixte
Chargement de la fiche…
Chargement de la fiche…
MonRhumato.fr utilise des cookies pour mesurer l'audience (statistiques) et améliorer le site. Aucune donnée de santé identifiable n'est jamais collectée. Politique de confidentialité.
Votre choix est conservé 13 mois (durée max CNIL). Vous pouvez le modifier à tout moment via Préférences cookies.
2 raisons identifiées
Disponibilité géographique
2 lieux d'exercice — choisissez celui qui vous arrange
Délais de RDV courts dans la région
73.2 rhumatos / 100 000 hab. — département bien doté
✨ Génération du profil synthétique IA en cours…
CENTRE HOSPITALIER DE BLIGNY
RTE DE BLIGNY, 91640 BRIIS SOUS FORGES
CABINET DU DR ABDELKADER HATTAB
67 GRANDE RUE, 91510 LARDY
Données ANS publiques (Licence Ouverte 2.0) · Enrichissements MonRhumato 100 % opt-in · Toute personne référencée peut demander la suppression ou la rectification.
Secteur de conventionnement non disponible (médecin hospitalier ou non présent dans l'Annuaire santé CNAM des libéraux conventionnés).
Lien Doctolib = recherche Google site:doctolib.fr (le 1er résultat est presque toujours le profil correct s'il existe).
Clinical genetics · 2019
Stickler syndrome is a collagenopathy that is typically inherited as autosomal dominant disease caused by monoallelic mutations in COL2A1 , COL11A2, and COL11A1 . Rarely, biallelic mutations in COL9A1 , COL9A2 , and COL9A3 cause an autosomal recessive Stickler syndrome. One previous report described two siblings with Stickler syndrome and a homozygous mutation in LOXL3 , suggesting that biallelic mutations in LOXL3 can also cause autosomal recessive Stickler syndrome. LOXL3 is a member of the lysyl oxidase family of genes which encode enzymes oxidizing the side chain of peptidyl lysine permitting the covalent crosslinking of collagen and elastin chains. Therefore, LOXL3 deficiency is expected to result in collagen defect. Furthermore, Loxl3 deficient mouse model demonstrated features overlapping with Stickler syndrome. In this report, we describe a child and his father who had clinical features consistent with Stickler syndrome and found to have a homozygous novel mutation c.1036C>T (p.Arg346Trp) in LOXL3 . This report not only supports that biallelic LOXL3 mutations cause autosomal recessive Stickler syndrome, but also further delineates the phenotype associated with LOXL3 mutations. In addition, the family described here shows an interesting example for pseudodominance, which can be observed in recessive diseases when one parent is affected and the other is heterozygous carrier.
Source PubMed · Recherche par auteur (homonymes possibles, vérifier l'affiliation).
Clinical genetics · 2019 · Journal Article
Chan TK, Alkaabi MK, ElBarky AM, El-Hattab AW