📇 Rhumatologue · BORDEAUX CEDEX · (33) · Hospitalier
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3 raisons identifiées
Plateau technique de référence
Centre hospitalier universitaire (CHU) — équipements et expertise pointus pour les cas complexes
Praticien-chercheur
9 articles scientifiques publiés — formation continue solide
Délais de RDV courts dans la région
144.4 rhumatos / 100 000 hab. — département bien doté
✨ Génération du profil synthétique IA en cours…
Indicateurs publics agrégés sur 250 M+ d'œuvres scientifiques (OpenAlex, PubMed). Traduits ici en langage patient.
Influence scientifique
Données ANS publiques (Licence Ouverte 2.0) · Enrichissements MonRhumato 100 % opt-in · Toute personne référencée peut demander la suppression ou la rectification.
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13 articles ont été cités au moins 13fois par d'autres chercheurs — preuve que ses travaux sont repris par la communauté médicale.
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Total citations reçues
964
Nombre de fois où d'autres équipes ont mentionné ses publications dans leurs propres travaux.
Publications totales
20
Articles, revues et chapitres référencés dans les bases académiques internationales.
Articles influents
13
Publications ayant marqué leur domaine — chacune citée au moins 10 fois par d'autres chercheurs.
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Thématiques principales
Affiliations FR : Hôpital Pellegrin
Source : OpenAlex (CC0, OurResearch). Indicateurs académiques agrégés sur 250 M+ d'œuvres.
Articles déposés en accès libre sur l'archive ouverte des universités françaises (HAL) — gage d'activité de recherche en France.
Performance of real-time PCR in suspected haemodialysis catheter-related bloodstream infection: a proof-of-concept study.
2023ArticleClinical Kidney Journal
Impact of Albumin Assays in the Diagnosis of Malnutrition in Hemodialysis Patients: A Cohort Study.
2023ArticleJournal of Renal Nutrition
Diagnostic et prise en charge des bactériémies liées au cathéter d’hémodialyse : 10 ans après les dernières recommandations
2022ArticleNéphrologie & Thérapeutique
Impact of menopausal status on kidney adaptation after unilateral nephrectomy for kidney donation in women
2021ArticleJournal of Nephrology
Resistance to Insulin in Patients with Gitelman Syndrome and a Subtle Intermediate Phenotype in Heterozygous Carriers: A Cross-Sectional Study
2019ArticleJournal of the American Society of Nephrology
A prospective comparison of dynamic contrast-enhanced MRI and 51Cr-EDTA clearance for glomerular filtration rate measurement in 42 kidney transplant recipients
2019ArticleEuropean Journal of Radiology
Mutation Update of the CLCN5 Gene Responsible for Dent Disease 1
2015ArticleHuman Mutation
PTH-independent regulation of blood calcium concentration by the calcium-sensing receptor.
2012ArticleJournal of Clinical Investigation
Source : HAL — archive ouverte CCSD/CNRS (couvre articles, chapitres EMC, communications congrès, thèses).
GROUPE HOSPITALIER PELLEGRIN - CHU
PL AMELIE RABA LEON, 33076 BORDEAUX CEDEX
Secteur de conventionnement non disponible (médecin hospitalier ou non présent dans l'Annuaire santé CNAM des libéraux conventionnés).
Lien Doctolib = recherche Google site:doctolib.fr (le 1er résultat est presque toujours le profil correct s'il existe).
Kidney international · 2016
Human mutation · 2015
Journal of medical genetics · 2017
Background Amelogenesis imperfecta (AI) is a group of genetic diseases characterised by tooth enamel defects. AI was recently described in patients with familial hypercalciuria and hypomagnesaemia with nephrocalcinosis (FHHNC) caused by CLDN16 mutations. In the kidney, claudin-16 interacts with claudin-19 to control the paracellular passage of calcium and magnesium. FHHNC can be linked to mutations in both genes. Claudin-16 was shown to be expressed during amelogenesis; however, no data are available on claudin-19. Moreover, the enamel phenotype of patients with CLDN19 mutations has never been described. In this study, we describe the clinical and genetic features of nine patients with FHHNC carrying CLDN19 mutations and the claudin-19 expression profile in rat ameloblasts. Methods Six FHHNC Brazilian patients were subjected to mutational analysis. Three additional French patients were recruited for orodental characterisation. The expression profile of claudin-19 was evaluated by RT-qPCR and immunofluorescence using enamel epithelium from rat incisors. Results All patients presented AI at different degrees of severity. Two new likely pathogenic variations in CLDN19 were found: p.Arg200Gln and p.Leu90Arg. RT-qPCR revealed low Cldn19 expression in ameloblasts. Confocal analysis indicated that claudin-19 was immunolocalised at the distal poles of secretory and maturing ameloblasts. Conclusions For the first time, it was demonstrated that AI is associated with FHHNC in patients carrying CLDN19 mutations. The data suggest claudin-19 as an additional determinant in enamel formation. Indeed, the coexistence of hypoplastic and hypomineralised AI in the patients was consistent with claudin-19 expression in both secretory and maturation stages. Additional indirect systemic effects cannot be excluded.
Source PubMed · Recherche par auteur (homonymes possibles, vérifier l'affiliation).
Nephrologie & therapeutique · 2022 · Journal Article
Acquier M, De Précigout V, Delmas Y, Dubois V, et al.
Journal of the American Society of Nephrology : JASN · 2019 · Journal Article
Blanchard A, Vallet M, Dubourg L, Hureaux M, et al.
European journal of radiology · 2019 · Comparative Study
Taton B, De La Faille R, Asselineau J, Perez P, et al.
Journal of medical genetics · 2017 · Journal Article
Yamaguti PM, Neves FA, Hotton D, Bardet C, et al.
Kidney international · 2016 · Comparative Study
Blanchard A, Curis E, Guyon-Roger T, Kahila D, et al.
Human mutation · 2015 · Journal Article
Mansour-Hendili L, Blanchard A, Le Pottier N, Roncelin I, et al.
NDT plus · 2011 · Case Reports
de La Faille R, Vallet M, Venisse A, Nau V, et al.
American journal of nephrology · 2015 · Case Reports
van der Made CI, Hoorn EJ, de la Faille R, Karaaslan H, et al.
Journal of renal nutrition : the official journal of the Council on Renal Nutrition of the National Kidney Foundation · 2023 · Journal Article
Rami Arab L, Dabernat S, Boutin J, Bordenave C, et al.
American journal of nephrology · 2015 · Case Reports
van der Made CI, Hoorn EJ, de la Faille R, Karaaslan H, et al.