📇 Rhumatologue · ST PIERRE · (974) · Hospitalier
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3 raisons identifiées
Plateau technique de référence
Centre hospitalier universitaire (CHU) — équipements et expertise pointus pour les cas complexes
Praticien-chercheur
9 articles scientifiques publiés — formation continue solide
Délais de RDV courts dans la région
119.7 rhumatos / 100 000 hab. — département bien doté
5 publications sur 5 ans↗
✨ Génération du profil synthétique IA en cours…
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Indicateurs publics agrégés sur 250 M+ d'œuvres scientifiques (OpenAlex, PubMed). Traduits ici en langage patient.
Influence scientifique
8
8 articles ont été cités au moins 8fois par d'autres chercheurs — preuve que ses travaux sont repris par la communauté médicale.
h-index
Total citations reçues
335
Nombre de fois où d'autres équipes ont mentionné ses publications dans leurs propres travaux.
Publications totales
15
Articles, revues et chapitres référencés dans les bases académiques internationales.
Articles influents
8
Publications ayant marqué leur domaine — chacune citée au moins 10 fois par d'autres chercheurs.
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Thématiques principales
Affiliations FR : Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion
Source : OpenAlex (CC0, OurResearch). Indicateurs académiques agrégés sur 250 M+ d'œuvres.
Articles déposés en accès libre sur l'archive ouverte des universités françaises (HAL) — gage d'activité de recherche en France.
Prevalence and predictors of uncommon features in FSHD1 patients: insights from the French FSHD registry
2025ArticleOrphanet Journal of Rare Diseases
Type and position of repeat interruptions as determinants of disease severity and expansion size in Friedreich ataxia
2025ArticleGenetics in Medicine
Five-Year Results With Patisiran for Hereditary Transthyretin Amyloidosis With Polyneuropathy
2025ArticleJAMA neurology
Genomic Analysis in Hereditary Neuropathy: Insights from a Nationwide French Cohort
2025ArticleJournal of the Peripheral Nervous System
Multidisciplinary team meetings in treatment of spinal muscular atrophy adult patients: a real-life observatory for innovative treatments
2024ArticleOrphanet Journal of Rare Diseases
Phenotype-genotype correlation in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease: A French cohort study
2024ArticleEuropean Journal of Neurology
Clinical and electrophysiological characteristics of women with X-linked Charcot-Marie-Tooth disease
2023ArticleEuropean Journal of Neurology
<i>SORD</i>-related peripheral neuropathy in a French and Swiss cohort: Clinical features, genetic analyses, and sorbitol dosages
2023ArticleEuropean Journal of Neurology
Source : HAL — archive ouverte CCSD/CNRS (couvre articles, chapitres EMC, communications congrès, thèses).
CHU SITE SUD (SAINT PIERRE)
AV FRANCOIS MITTERRAND BP 350 TERRE SAINTE, 97410 ST PIERRE
Secteur de conventionnement non disponible (médecin hospitalier ou non présent dans l'Annuaire santé CNAM des libéraux conventionnés).
Lien Doctolib = recherche Google site:doctolib.fr (le 1er résultat est presque toujours le profil correct s'il existe).
Journal of neurology · 2020
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics · 2021
European journal of neurology · 2023
AbstractBackground and purposeBiallelic variants in SORD have been reported as one of the main recessive causes for hereditary peripheral neuropathies such as Charcot–Marie–Tooth disease type 2 (CMT2) and distal hereditary motor neuropathy (dHMN) resulting in lower limb (LL) weakness and muscular atrophy. In this study, phenotype and genotype landscapes of SORD‐related peripheral neuropathies were described in a French and Swiss cohort. Serum sorbitol dosages were used to classify SORD variants.MethodsPatients followed at neuromuscular reference centres in France and Switzerland were ascertained. Sanger sequencing and next generation sequencing were performed to sequence SORD, and mass spectrometry was used to measure patients' serum sorbitol.ResultsThirty patients had SORD peripheral neuropathy associating LL weakness with muscular atrophy, foot deformities (87%), and sometimes proximal LL weakness (20%) or distal upper limb weakness (50%). Eighteen had dHMN, nine had CMT2, and three had intermediate CMT. Most of them had a mild or moderate disease severity. Sixteen carried a homozygous c.757delG (p.Ala253Glnfs*27) variant, and 11 carried compound heterozygous variants, among which four variants were not yet reported: c.403C > G, c.379G > A, c.68_100 + 1dup, and c.850dup. Two unrelated patients with different origins carried a homozygous c.458C > A variant, and one patient carried a new homozygous c.786 + 5G > A variant. Mean serum sorbitol levels were 17.01 mg/L ± 8.9 SD for patients carrying SORD variants.ConclusionsThis SORD‐inherited peripheral neuropathy cohort of 30 patients showed homogeneous clinical presentation and systematically elevated sorbitol levels (22‐fold) compared to controls, with both diagnostic and potential therapeutic implications.
Source PubMed · Recherche par auteur (homonymes possibles, vérifier l'affiliation).
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics · 2025 · Journal Article
Benkirane M, Marelli C, Choumert A, Goizet C, et al.
European journal of neurology · 2025 · Journal Article
Dumas R, Jannot AS, Elarouci N, Salort-Campana E, et al.
Orphanet journal of rare diseases · 2024 · Journal Article
Salort-Campana E, Solé G, Magot A, Tard C, et al.
European journal of neurology · 2023 · Journal Article
Barbat du Closel L, Bonello-Palot N, Péréon Y, Echaniz-Laguna A, et al.
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics · 2021 · Journal Article
Benkirane M, Marelli C, Guissart C, Roubertie A, et al.
Journal of neurology · 2020 · Journal Article
Barp A, Laforet P, Bello L, Tasca G, et al.
Orphanet journal of rare diseases · 2025 · Journal Article
Sanson B, Slioui A, Garcia J, Klouvi L, et al.
European journal of neurology · 2025 · Journal Article
Barbat du Closel L, Bonello-Palot N, Delmont E, Péréon Y, et al.
European journal of neurology · 2023 · Journal Article
Pons N, Fernández-Eulate G, Pegat A, Théaudin M, et al.
Multidisciplinary team meetings in treatment of spinal muscular atrophy adult patients: a real-life observatory for innovative treatments
Abstract Background In 2017, a new treatment by nusinersen, an antisense oligonucleotide delivered by repeated intrathecal injections, became available for patients with spinal muscular atrophy (SMA), whereas clinical tr
Multidisciplinary team meetings in treatment of spinal muscular atrophy adult patients: a real-life observatory for innovative treatments
Abstract Background In 2017, a new treatment by nusinersen, an antisense oligonucleotide delivered by repeated intrathecal injections, became available for patients with spinal muscular atrophy (SMA), whereas clinical tr
Source : DataCite — DOIs pour datasets, logiciels, protocoles, registres patient. Hors articles (déjà couverts).