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2 raisons identifiées
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336.2 rhumatos / 100 000 hab. — département bien doté
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Indicateurs publics agrégés sur 250 M+ d'œuvres scientifiques (OpenAlex, PubMed). Traduits ici en langage patient.
Influence scientifique
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3
3 articles ont été cités au moins 3fois par d'autres chercheurs — preuve que ses travaux sont repris par la communauté médicale.
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Total citations reçues
55
Nombre de fois où d'autres équipes ont mentionné ses publications dans leurs propres travaux.
Publications totales
5
Articles, revues et chapitres référencés dans les bases académiques internationales.
Articles influents
3
Publications ayant marqué leur domaine — chacune citée au moins 10 fois par d'autres chercheurs.
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Thématiques principales
Affiliations FR : Institut Necker Enfants Malades · Institut des Maladies Génétiques Imagine
Source : OpenAlex (CC0, OurResearch). Indicateurs académiques agrégés sur 250 M+ d'œuvres.
Articles déposés en accès libre sur l'archive ouverte des universités françaises (HAL) — gage d'activité de recherche en France.
Parkes‐Weber syndrome related to RASA1 mosaic mutation
2021ArticleClinical Genetics
Soft tissue angiomatosis: another PIK3CA ‐related disorder
2019ArticleHistopathology
Source : HAL — archive ouverte CCSD/CNRS (couvre articles, chapitres EMC, communications congrès, thèses).
CABINET DU DR SONIA ARICHE MAMAN
35 AVENUE KLEBER, 75116 PARIS
GHU CUP SITE NECKER ENFANTS MALADES
149 R DE SEVRES, 75743 PARIS CEDEX 15
Secteur de conventionnement non disponible (médecin hospitalier ou non présent dans l'Annuaire santé CNAM des libéraux conventionnés).
Lien Doctolib = recherche Google site:doctolib.fr (le 1er résultat est presque toujours le profil correct s'il existe).
Pediatric dermatology · 2018
AbstractVerrucous hemangioma or verrucous venous malformation is a superficial venous malformation frequently misdiagnosed as a lymphatic malformation because of its classical hyperkeratotic appearance. Clinical characteristics of VVM were studied in patients with a histologically confirmed VVM, and validated in a prospective study of 18 patients. VVM was made of separated vascular elements with irregular shape, in a linear disposition, with variable thickness and keratosis. Its specific vascular pattern consisting of an erythematous patch with scattered small red to violet dots was easily identified using dermoscopy. In many cases, the typical clinical presentation of verrucous hemangioma is sufficient to establish the diagnosis and a biopsy may not be required.
Histopathology · 2020
AimAngiomatosis of soft tissue (AST) is a rare, high‐flow, intramuscular vascular anomaly. In the context of PTEN hamartoma tumour syndrome (PHTS), this AST is referred to as PTEN hamartoma of soft tissue. Given that AST is observed in patients with no history of PHTS, we hypothesised that non‐syndromic AST arises as a consequence of a somatic mutation.Methods and resultsThirteen patients with histologically confirmed AST were retrospectively studied. Details of the patients’ personal and family medical histories and symptoms were retrieved from their medical records. The histological analyses were reviewed and a tissue sample was used for genetic testing. Somatic mutations in the PIK3CA gene (p.Glu542Lys; p.Glu545Lys; p.His1047Arg) were identified in the tissue samples from seven patients, all of whom had unremarkable medical histories and had presented with a single lesion located in the lower limb. Five pathogenic variations in the PTEN gene (mutations: p.Lys263Arg; c.1026+2T>A; p.Ala126Thr; p.Leu108Arg; deletion, log ratio −0.55) were identified in the lesions of four patients; two of the latter had multifocal lesions. All four patients displayed macrocephaly, three boys presented with penile freckles, but none had a family history of PHTS. There were no histological differences between the PIK3CA and PTEN groups.ConclusionsAST can be related to either PTEN or PIK3CA mutations and may be multifocal in PHTS. AST appears to be a manifestation of PHTS that occurs in early childhood. The patient's medical history and clinical presentation should prompt the physician to perform specific genetic testing.
Source PubMed · Recherche par auteur (homonymes possibles, vérifier l'affiliation).
Clinical genetics · 2021 · Case Reports
Boccara O, Eyries M, Pannier S, Ariche-Maman S, et al.
Histopathology · 2020 · Journal Article
Boccara O, Galmiche-Rolland L, Dadone-Montaudié B, Ariche-Maman S, et al.
Pediatric dermatology · 2018 · Journal Article
Boccara O, Ariche-Maman S, Hadj-Rabia S, Chrétien-Marquet B, et al.