📇 Rhumatologue · TROYES CEDEX · (10) · Hospitalier
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1 raison identifiée
Délais de RDV courts dans la région
79.1 rhumatos / 100 000 hab. — département bien doté
✨ Génération du profil synthétique IA en cours…
Indicateurs publics agrégés sur 250 M+ d'œuvres scientifiques (OpenAlex, PubMed). Traduits ici en langage patient.
Influence scientifique
Données ANS publiques (Licence Ouverte 2.0) · Enrichissements MonRhumato 100 % opt-in · Toute personne référencée peut demander la suppression ou la rectification.
1
1 articles ont été cités au moins 1fois par d'autres chercheurs — preuve que ses travaux sont repris par la communauté médicale.
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Total citations reçues
20
Nombre de fois où d'autres équipes ont mentionné ses publications dans leurs propres travaux.
Publications totales
3
Articles, revues et chapitres référencés dans les bases académiques internationales.
Articles influents
1
Publications ayant marqué leur domaine — chacune citée au moins 10 fois par d'autres chercheurs.
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Thématiques principales
Affiliations FR : Centre Hospitalier de Troyes
Source : OpenAlex (CC0, OurResearch). Indicateurs académiques agrégés sur 250 M+ d'œuvres.
Articles déposés en accès libre sur l'archive ouverte des universités françaises (HAL) — gage d'activité de recherche en France.
Source : HAL — archive ouverte CCSD/CNRS (couvre articles, chapitres EMC, communications congrès, thèses).
CENTRE HOSPITALIER DE TROYES
101 AV ANATOLE FRANCE, 10003 TROYES CEDEX
Secteur de conventionnement non disponible (médecin hospitalier ou non présent dans l'Annuaire santé CNAM des libéraux conventionnés).
Lien Doctolib = recherche Google site:doctolib.fr (le 1er résultat est presque toujours le profil correct s'il existe).
European journal of endocrinology · 2013
ObjectiveGain-of-function mutations of the calcium-sensing receptor (CASR) gene have been identified in patients with sporadic or familial autosomal dominant hypocalcemia (ADH). Inactivating mutations of the CASR gene cause familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH). Here, we report two novel CASR mutations affecting the same amino acid (p.N802); one causes ADH and the other atypical FHH.Patients and methodsThe first patient, an 11-year-old girl suffering from hypocalcemia, developed nephrocalcinosis when she was only 5 years old. The second patient is a 30-year-old woman who presented with mild hypercalcemia. PCR amplification of CASR coding exons and direct sequencing of PCR products were used to identify mutations. Site-directed mutagenesis was used to generate mutated CASR cDNAs in an expression plasmid. Using the MAPK assay system and transient transfection of Cos-7 cells with wild-type (WT) and mutated CASR, we studied the responses of these mutated receptors to extracellular Ca2+ and to the negative allosteric CASR modulator, NPS2143.ResultsTwo heterozygous missense mutations (p.N802I and p.N802S) affecting a residue in the sixth transmembrane domain of CASR were identified. In functional tests, the response of the p.N802S mutant to calcium was typical of an inactivating mutation. However, the p.N802I mutant had 70% of the maximally stimulated WT receptor activity even in the absence of extracellular calcium. This constitutive activity was only partially inhibited by the inhibitor, NPS2143.ConclusionsThe asparagine at amino acid position 802 appears to be essential for the activity of the CASR protein and is implicated in the mechanism of CASR signaling.
Source PubMed · Recherche par auteur (homonymes possibles, vérifier l'affiliation).
European journal of endocrinology · 2013 · Case Reports
Lia-Baldini AS, Magdelaine C, Nizou A, Airault C, et al.