🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Carcinome épidermoïde de l'oesophage

ORPHA:99977PathologieCIM-10 : C15.0CIM-11 : 2B70.1OMIM : 133239

Définition clinique

Le carcinome épidermoïde de l'oesophage (CEO) est un type de carcinome de l'oesophage qui peut toucher les différents segments de l'oesophage, mais est généralement limité à la partie haute ou moyenne.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

8 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

Clinodactyly of the 5th toe
Feeding difficulties in infancy
Esophageal carcinoma

🟠 Fréquent (79-30%) — 4

Abnormality of the voice
Nausea and vomiting
Cough
Chest pain

🟡 Occasionnel / autres (1) ↓

Lymphadenopathy(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Carcinome épidermoïde de l'oesophage. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

TGFBR23p24.1
Candidate gene tested inNot yet assessed
WWOX16q23.1-q23.2
Major susceptibility factor inAssessed
DLEC13p22.2
Candidate gene tested inNot yet assessed
RNF613q12.13
Candidate gene tested inNot yet assessed

Codifications validées (9) ↓

ICD-10:C15.0
ICD-10:C15.1
ICD-10:C15.3
ICD-10:C15.4
ICD-11:2B70.1
MONDO:0005580
MedDRA:10061534
OMIM:133239
UMLS:C0279626

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.