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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Granulomatose avec polyangéite

ORPHA:900PathologieCIM-10 : M31.3CIM-11 : 4A44.A1OMIM : 608710

Synonymes : GPA · Granulomatose de Wegener · Maladie de Wegener

Définition clinique

Vascularite systémique rare associée à des anticorps anticytoplasme des polynucléaires neutrophiles (ANCA). Elle est caractérisée par une nécrose inflammatoire des vaisseaux de petit et moyen calibre (capillaires, veinules et artérioles), qui entraîne une ischémie tissulaire.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

80 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 17

  • Abnormal oral cavity morphology
  • Sinusitis
  • Abnormality of the nose
  • Otitis media
  • Epistaxis
  • Hematuria
  • Weight loss
  • Fever
  • Pulmonary infiltrates
  • Recurrent respiratory infections
  • Vasculitis
  • Cerebral ischemia
  • Arthralgia
  • Granulomatosis
  • Autoimmunity
  • Fatigue
  • Glomerulopathy

🟠 Fréquent (79-30%) — 28

  • Proteinuria
  • Glomerulonephritis
  • Nasolacrimal duct obstruction
  • Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis
  • Skin rash
  • Arthritis
  • Nausea and vomiting
  • Abdominal pain
  • Respiratory insufficiency
  • Hemoptysis
  • Pulmonary fibrosis
  • Elevated erythrocyte sedimentation rate
  • Polyarticular arthritis
  • Chronic pulmonary obstruction
  • Recurrent intrapulmonary hemorrhage
  • Peripheral neuropathy
  • Elevated circulating C-reactive protein concentration
  • Increased inflammatory response
  • Cough
  • Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity
  • Anti-proteinase 3 antibody positivity
  • Anti-myeloperoxidase antibody positivity
  • Anti-neutrophil elastase antibody positivity
  • Scleritis
  • Inflammatory abnormality of the eye
  • Periorbital edema
  • Chest pain
  • Papule
🟡 Occasionnel / autres (35) ↓
  • Venous thrombosis(Occasionel (29-5%))
  • Intestinal obstruction(Occasionel (29-5%))
  • Cranial nerve paralysis(Occasionel (29-5%))
  • Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
  • Diffuse alveolar hemorrhage(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary nodule(Occasionel (29-5%))
  • Gangrene(Occasionel (29-5%))
  • Skin ulcer(Occasionel (29-5%))
  • Prostatitis(Occasionel (29-5%))
  • Ureteral stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
  • Chronic otitis media(Occasionel (29-5%))
  • Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Retinopathy(Occasionel (29-5%))
  • Keratitis(Occasionel (29-5%))
  • Visual impairment(Occasionel (29-5%))
  • Proptosis(Occasionel (29-5%))
  • Sensory neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Diabetes insipidus(Occasionel (29-5%))
  • Purpura(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Meningitis(Occasionel (29-5%))
  • Subglottic stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Angina pectoris(Occasionel (29-5%))
  • Pericarditis(Occasionel (29-5%))
  • Pancreatitis(Occasionel (29-5%))
  • Restrictive ventilatory defect(Occasionel (29-5%))
  • Pleuritis(Occasionel (29-5%))
  • Pleural effusion(Occasionel (29-5%))
  • Gastrointestinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
  • Hemiplegia(Occasionel (29-5%))
  • Headache(Occasionel (29-5%))
  • Myalgia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Granulomatose avec polyangéite. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PRTN319p13.3

    Major susceptibility factor inAssessed

  • CTLA42q33.2

    Major susceptibility factor inAssessed

  • PTPN221p13.2

    Major susceptibility factor inAssessed

  • HLA-DPB16p21.32

    Major susceptibility factor inAssessed

  • HLA-DPA16p21.32

    Major susceptibility factor inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:7880
  • ICD-10:M31.3
  • ICD-11:4A44.A1
  • MONDO:0012105
  • MeSH:D014890
  • MedDRA:10072579
  • OMIM:608710
  • UMLS:C3495801

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.