Syndrome de Hughes-Stovin
Définition clinique
Le syndrome de Hughes-Stovin (SHS) est une affection rare à haut risque vital considéré comme une forme clinique vasculaire de maladie de Behçet. Il est caractérisé par l'association d'anévrismes artériels pulmonaires (AAP) multiples et de thromboses veineuses périphériques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Pulmonary arterial hypertension
- Dyspnea
- Hemoptysis
- Pulmonary embolism
- Vasculitis
- Venous thrombosis
- Cardiorespiratory arrest
- Pedal edema
- Fatigue
- Cough
- Chest pain
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Fever
- Nausea and vomiting
- Headache
- Pulmonary artery aneurysm
- Amaurosis fugax
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Increased intracranial pressure(Occasionel (29-5%))
- Arterial stenosis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Hughes-Stovin. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 28%
Artérite de Takayasu
ORPHA:3287 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Maladie de Behçet
ORPHA:117 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique
ORPHA:275766 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Absence de l'artère pulmonaire
ORPHA:980 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome néphrotique corticosensible idiopathique avec résistance secondaire aux stéroïdes
ORPHA:567546 · 4/8 phénotypes en commun
- 13%
Télangiectasie hémorragique héréditaire
ORPHA:774 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:I28.8
- ICD-11:4A44.Y
- MONDO:0016425
- UMLS:C4303478