🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Adénocarcinome de l'oesophage et de la jonction oesogastrique

ORPHA:99976PathologieCIM-10 : C15.2CIM-11 : 2B70.0OMIM : 614266

Définition clinique

L'adénocarcinome de l'oesophage (ACO) est un sous-type du carcinome de l'oesophage qui touche les cellules glandulaires du bas de l'oesophage à la jonction avec l'estomac.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

10 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

Obesity
Clinodactyly of the 5th toe
Gastroesophageal reflux
Feeding difficulties in infancy
Esophageal carcinoma
Barrett esophagus

🟠 Fréquent (79-30%) — 3

Nausea and vomiting
Cough
Chest pain

🟡 Occasionnel / autres (1) ↓

Lymphadenopathy(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Adénocarcinome de l'oesophage et de la jonction oesogastrique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

ERBB217q12
ClinVar : 849 variants61 pathogènes782 VUS
Biomarker tested inAssessed

Codifications validées (8) ↓

ICD-10:C15.2
ICD-10:C15.5
ICD-11:2B70.0
MONDO:0005028
MeSH:C562730
MedDRA:10030137
OMIM:614266
UMLS:C0279628

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.