Syndrome des antisynthétases
Synonymes : Syndrome anti-Jo1
Définition clinique
Myopathie inflammatoire idiopathique (MII) rare, caractérisée essentiellement par une myosite, une arthrite généralement symétrique et une pneumopathie interstitielle (PI) en association avec la présence d'autoanticorps dirigés contre les aminoacyls-ARNt synthétases (anti-ARS). Parmi les caractéristiques plus inconstantes, on peut citer : l'arthralgie, le phénomène de Raynaud, l'éruption héliotrope, la dysmotilité distale de l'oesophage et les mains de mécanicien.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
44 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Chest pain
- Muscle weakness
- Respiratory insufficiency
- Pulmonary fibrosis
- Autoimmunity
- Myalgia
- Abnormal pulmonary interstitial morphology
- Cough
- Myositis
🟠 Fréquent (79-30%) — 22
- Arthralgia
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- EMG abnormality
- Fever
- Anti-aminoacyl-tRNA synthetase antibody positivity
- Anti-isoleucyl tRNA-synthetase antibody positivity
- Anti-phenylalanyl tRNA synthetase antibody positivity
- Anti-tyrosyl-tRNA synthetase antibody positivity
- Anti-asparaginyl-tRNA synthetase antibody positivity
- Anti-histidyl tRNA synthetase antibody positivity
- Anti-cytosolic-5-nucleotidase-1A antibody positivity
- Dyspnea
- Raynaud phenomenon
- Anti-threonyl-tRNA synthetase antibody positivity
- Anti-alanyl-tRNA synthetase antibody positivity
- Anti-glycyl tRNA-synthetase antibody positivity
- Lack of skin elasticity
- Xerostomia
- Edema
- Keratoconjunctivitis sicca
- Hypotonia
- Arthritis
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
- Skin rash(Occasionel (29-5%))
- Pruritus(Occasionel (29-5%))
- Joint dislocation(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the voice(Occasionel (29-5%))
- Aortic regurgitation(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary arterial hypertension(Occasionel (29-5%))
- Recurrent respiratory infections(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm(Occasionel (29-5%))
- Myocarditis(Occasionel (29-5%))
- Telangiectasia of the skin(Occasionel (29-5%))
- Mechanic's hands(Occasionel (29-5%))
- Hiker's feet(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome des antisynthétases. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Polymyosite
ORPHA:732 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Granulomatose avec polyangéite
ORPHA:900 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire
ORPHA:375 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Connectivite mixte
ORPHA:809 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Dermatomyosite
ORPHA:221 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Maladie du légionnaire
ORPHA:549 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:735
- ICD-10:M35.8
- ICD-11:4A43.Y
- MONDO:0019344
- MeSH:C537778
- MedDRA:10068801
- UMLS:C2609059