Tumeur rhabdoïde tératoïde atypique
Synonymes : ATRT
Définition clinique
La tumeur rhabdoïde tératoïde atypique (ATRT) est une tumeur rhabdoïde du système nerveux central (SNC) très maligne, retrouvée presqu'exclusivement chez les enfants.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Irritability
- Apathy
- Nausea and vomiting
- Malignant neoplasm of the central nervous system
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Hydrocephalus
- Macrocephaly
- Seizure
- Ataxia
- Muscle weakness
- Limitation of joint mobility
- Migraine
- Reduced consciousness
- Hemiplegia/hemiparesis
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Cerebral calcification(Occasionel (29-5%))
- Cranial nerve paralysis(Occasionel (29-5%))
- Cerebral palsy(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Tumeur rhabdoïde tératoïde atypique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 23%
Malformation des sinus duraux du crâne avec des shunts artério-veineux
ORPHA:97339 · 6/8 phénotypes en commun
- 57%
Maladie de Lhermitte-Duclos
ORPHA:65285 · 5/8 phénotypes en commun
- 46%
Maladie d'Alexander
ORPHA:58 · 5/8 phénotypes en commun
- 35%
Holoprosencéphalie semi-lobaire
ORPHA:220386 · 5/8 phénotypes en commun
- 35%
Variant interhémisphérique médian de l'holoprosencéphalie
ORPHA:93926 · 5/8 phénotypes en commun
- 35%
Holoprosencéphalie alobaire
ORPHA:93925 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SMARCB122q11.23ClinVar : 1565 variants290 pathogènesDisease-causing somatic mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:C49.9
- ICD-11:2A00.1Y
- MONDO:0020560
- OMIM:609322
- UMLS:C1266184