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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Variant interhémisphérique médian de l'holoprosencéphalie

ORPHA:93926Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q04.2CIM-11 : LA05.2OMIM : 157170

Synonymes : MIHV · Syntélencéphalie · MIH · MIH type HPE · MIHF

Définition clinique

La variante interhémisphérique médiane de l'holoprosencéphalie (HPE), ou syntélencéphalie, est une forme d'HPE avec fusion des lobes frontaux postérieurs et pariétaux, genou calleux et splenium normalement développés, séparation normale de l'hypothalamus et des noyaux lenticulaires avec souvent hétérotopies de substance grise et absence du tronc du corps corpus calleux.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

72 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

  • Abnormality of the eye
  • Hypotelorism
  • Failure to thrive
  • Growth delay
  • Poor suck
  • Short stature
  • Feeding difficulties

🟠 Fréquent (79-30%) — 41

  • Sleep-wake cycle disturbance
  • Attention deficit hyperactivity disorder
  • Oromotor apraxia
  • Floppy infant
  • Aplasia of the falx cerebri
  • Abnormality of central motor function
  • Aspiration pneumonia
  • Abnormal hypothalamus physiology
  • Abnormal morphology of the olfactory bulb
  • Neural tube defect
  • Cerebral visual impairment
  • Median cleft lip
  • Cleft palate
  • Bifid uvula
  • High palate
  • Microcephaly
  • Sensorineural hearing impairment
  • Depressed nasal ridge
  • Atypical behavior
  • Depression
  • Irritability
  • Anxiety
  • Apathy
  • Intellectual disability
  • Seizure
  • Lethargy
  • Spasticity
  • Specific learning disability
  • Absent speech
  • Vomiting
  • Dysphagia
  • Constipation
  • Gastroesophageal reflux
  • Abnormality of the autonomic nervous system
  • Abnormal brainstem morphology
  • Limb dystonia
  • Inability to walk
  • Abnormal pattern of respiration
  • Central apnea
  • Temperature instability
  • Chronic lung disease
🟡 Occasionnel / autres (24) ↓
  • Axial hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Panhypopituitarism(Occasionel (29-5%))
  • Diabetes insipidus(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the skeletal system(Occasionel (29-5%))
  • Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Flexion contracture(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
  • Poor speech(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Hip dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Single median maxillary incisor(Occasionel (29-5%))
  • Cyclopia(Occasionel (29-5%))
  • Single naris(Occasionel (29-5%))
  • Gastrostomy tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Central hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
  • Morphological abnormality of the gastrointestinal tract(Occasionel (29-5%))
  • Proboscis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal heart rate variability(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of limbs(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the genitourinary system(Occasionel (29-5%))
  • Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
  • Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the endocrine system(Occasionel (29-5%))
  • Decreased response to growth hormone stimulation test(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Variant interhémisphérique médian de l'holoprosencéphalie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PTCH19q22.32

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SHH7q36.3

    ClinVar : 823 variants333 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SIX32p21

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TGIF118p11.31

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ZIC213q32.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • GLI22q14.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CRIPTO3p21.31

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • FOXH18q24.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • STIL1p33

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • FGF810q24.32

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • DISP11q41

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CDON11q24.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NODAL10q22.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • DLL16q27

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • GAS19q21.33

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • ICD-10:Q04.2
  • ICD-11:LA05.2
  • OMIM:157170
  • OMIM:609637
  • OMIM:610829
  • UMLS:C5396362

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.