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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Malformation des sinus duraux du crâne avec des shunts artério-veineux

ORPHA:97339PathologieCIM-10 : Q28.3CIM-11 : LA90.2Y

Synonymes : Fistule artérioveineuse durale du crâne · Malformation des sinus duraux avec fistules artérioveineuses

Définition clinique

Malformation neurovasculaire rare caractérisée par une dilatation massive d'un ou plusieurs sinus duraux, généralement associée à des shunts artério-veineux. Les types anatomiques sont le type latéral impliquant le bulbe jugulaire, qui s'accompagne des symptômes minimes, et le type médian généralement symptomatique affectant le confluent des sinus (appelé aussi torcular Herophili ) et les sinus postérieurs adjacents. Les complications sont la thrombose des sinus, l'infarctus veineux et l'hémorragie cérébrale, ainsi que l'insuffisance cardiaque, la macrocrânie et l'hydrocéphalie. Une régression spontanée de la malformation est possible.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

48 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 5

  • Hydrocephalus
  • Abnormal thrombosis
  • Arteriovenous fistula
  • Pulsatile tinnitus
  • Central nervous system cyst
🟡 Occasionnel / autres (43) ↓
  • Chemosis(Occasionel (29-5%))
  • Carotid cavernous fistula(Occasionel (29-5%))
  • Subdural hemorrhage(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal facial vein morphology(Occasionel (29-5%))
  • Diplopia(Très rare (4-1%))
  • Dementia(Très rare (4-1%))
  • Apathy(Très rare (4-1%))
  • Seizure(Très rare (4-1%))
  • Ataxia(Très rare (4-1%))
  • Hemiparesis(Très rare (4-1%))
  • Parkinsonism(Très rare (4-1%))
  • Abnormality of speech or vocalization(Très rare (4-1%))
  • Cerebral edema(Très rare (4-1%))
  • Tetraparesis(Très rare (4-1%))
  • Dilatation(Très rare (4-1%))
  • Cranial nerve paralysis(Très rare (4-1%))
  • Hypoplasia of the frontal lobes(Très rare (4-1%))
  • Moderate global developmental delay(Très rare (4-1%))
  • Ear pain(Très rare (4-1%))
  • Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Glaucoma(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of vision(Occasionel (29-5%))
  • Proptosis(Occasionel (29-5%))
  • Visual loss(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the posterior cranial fossa(Occasionel (29-5%))
  • Papilledema(Occasionel (29-5%))
  • Mental deterioration(Occasionel (29-5%))
  • Stroke(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cerebellum morphology(Occasionel (29-5%))
  • Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral hemorrhage(Occasionel (29-5%))
  • Nausea and vomiting(Occasionel (29-5%))
  • Subarachnoid hemorrhage(Occasionel (29-5%))
  • Intracranial hemorrhage(Occasionel (29-5%))
  • Myelopathy(Occasionel (29-5%))
  • Headache(Occasionel (29-5%))
  • Poor coordination(Occasionel (29-5%))
  • Language impairment(Occasionel (29-5%))
  • Increased intracranial pressure(Occasionel (29-5%))
  • Somatic sensory dysfunction(Occasionel (29-5%))
  • Ocular hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Mild global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar hemorrhage(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Malformation des sinus duraux du crâne avec des shunts artério-veineux. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

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Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:Q28.3
  • ICD-11:LA90.2Y
  • MONDO:0019972
  • UMLS:C3839148

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.