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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Holoprosencéphalie semi-lobaire

ORPHA:220386Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q04.2CIM-11 : LA05.2OMIM : 157170

Définition clinique

Forme de holoprosencéphalie caractérisée avec fusion des lobes frontaux et pariétaux droits et gauches, la scissure interhémisphérique n'étant que partielle et postérieure. Les caractéristiques craniofaciales sont variables : hypotelorisme oculaire, fente labiale médiane (complète ou partielle) et un nez aplati.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

72 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

  • Abnormality of the eye
  • Hypotelorism
  • Failure to thrive
  • Growth delay
  • Poor suck
  • Short stature
  • Feeding difficulties

🟠 Fréquent (79-30%) — 41

  • Median cleft lip
  • Cleft palate
  • Bifid uvula
  • High palate
  • Microcephaly
  • Sensorineural hearing impairment
  • Depressed nasal ridge
  • Atypical behavior
  • Depression
  • Irritability
  • Anxiety
  • Apathy
  • Intellectual disability
  • Seizure
  • Lethargy
  • Spasticity
  • Specific learning disability
  • Absent speech
  • Vomiting
  • Dysphagia
  • Constipation
  • Gastroesophageal reflux
  • Abnormality of the autonomic nervous system
  • Abnormal brainstem morphology
  • Limb dystonia
  • Inability to walk
  • Abnormal pattern of respiration
  • Central apnea
  • Temperature instability
  • Chronic lung disease
  • Sleep-wake cycle disturbance
  • Attention deficit hyperactivity disorder
  • Oromotor apraxia
  • Floppy infant
  • Aplasia of the falx cerebri
  • Abnormality of central motor function
  • Aspiration pneumonia
  • Abnormal hypothalamus physiology
  • Abnormal morphology of the olfactory bulb
  • Neural tube defect
  • Cerebral visual impairment
🟡 Occasionnel / autres (24) ↓
  • Abnormality of the genitourinary system(Occasionel (29-5%))
  • Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
  • Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the endocrine system(Occasionel (29-5%))
  • Decreased response to growth hormone stimulation test(Occasionel (29-5%))
  • Panhypopituitarism(Occasionel (29-5%))
  • Diabetes insipidus(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the skeletal system(Occasionel (29-5%))
  • Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Flexion contracture(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
  • Poor speech(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Hip dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Single median maxillary incisor(Occasionel (29-5%))
  • Axial hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Cyclopia(Occasionel (29-5%))
  • Single naris(Occasionel (29-5%))
  • Gastrostomy tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Central hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
  • Morphological abnormality of the gastrointestinal tract(Occasionel (29-5%))
  • Proboscis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal heart rate variability(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of limbs(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Holoprosencéphalie semi-lobaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PTCH19q22.32

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SHH7q36.3

    ClinVar : 823 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SIX32p21

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SMC1AXp11.22

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • TGIF118p11.31

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ZIC213q32.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • FGFR18p11.23

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • GLI22q14.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CRIPTO3p21.31

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • FOXH18q24.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • STIL1p33

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • FGF810q24.32

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • DISP11q41

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CDON11q24.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NODAL10q22.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • DLL16q27

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • GAS19q21.33

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • STAG2Xq25

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • ICD-10:Q04.2
  • ICD-11:LA05.2
  • OMIM:157170
  • OMIM:301043
  • OMIM:609637
  • OMIM:610829
  • UMLS:C0751617

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.