Maladie d'Alexander
Synonymes : AxD
Définition clinique
La maladie d'Alexander (AxD) est une maladie neurodégénérative rare affectant les astrocytes, comprenant deux formes cliniques, l'AxD type I et l'AxD type II , caractérisée par différents degrés de macrocéphalie, spasticité, ataxie et convulsions, et conduisant à une régression psychomotrice et au décès.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
61 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 17
- Macrocephaly
- Intellectual disability
- Seizure
- Spasticity
- Agenesis of corpus callosum
- Hyperreflexia
- Megalencephaly
- Failure to thrive
- Frontal bossing
- Nausea and vomiting
- Abnormality of speech or vocalization
- Clonus
- EEG abnormality
- Sleep abnormality
- Scoliosis
- Abnormal pyramidal sign
- Large face
🟠 Fréquent (79-30%) — 23
- Abnormality of eye movement
- Ptosis
- Nystagmus
- Diplopia
- Emotional lability
- Depression
- Hyperhidrosis
- Ataxia
- Dysarthria
- Gait disturbance
- Tremor
- Dysphonia
- Dysphagia
- Constipation
- Hypothermia
- Aphasia
- Tetraplegia
- Cerebral calcification
- Hypotension
- Kyphosis
- Sleep apnea
- Facial palsy
- Recurrent singultus
🟡 Occasionnel / autres (21) ↓
- High palate(Occasionel (29-5%))
- Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
- Short neck(Occasionel (29-5%))
- Diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
- Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
- Hypertension(Occasionel (29-5%))
- Precocious puberty(Occasionel (29-5%))
- Osteopenia(Occasionel (29-5%))
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Sudden cardiac death(Occasionel (29-5%))
- Chorea(Occasionel (29-5%))
- Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Developmental regression(Occasionel (29-5%))
- Infectious encephalitis(Occasionel (29-5%))
- Aqueductal stenosis(Occasionel (29-5%))
- Bowel incontinence(Occasionel (29-5%))
- Hyperlordosis(Occasionel (29-5%))
- Hyperpigmented nevi(Occasionel (29-5%))
- Abnormal autonomic nervous system physiology(Occasionel (29-5%))
- Self-injurious behavior(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie d'Alexander. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Desmostérolose
ORPHA:35107 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2
ORPHA:261552 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Microcéphalie avec leucoencéphalopathie progressive associée à PYCR2
ORPHA:481152 · 6/8 phénotypes en commun
- 47%
Holoprosencéphalie semi-lobaire
ORPHA:220386 · 6/8 phénotypes en commun
- 47%
Variant interhémisphérique médian de l'holoprosencéphalie
ORPHA:93926 · 6/8 phénotypes en commun
- 47%
Holoprosencéphalie alobaire
ORPHA:93925 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- GARD:5774
- ICD-10:G93.8
- ICD-11:8A44.2
- MONDO:0008752
- MeSH:D038261
- MedDRA:10083059
- OMIM:203450
- UMLS:C0270726