🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Maladie de Lhermitte-Duclos

ORPHA:65285Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q04.8CIM-11 : 2A00.21OMIM : 158350

Synonymes : Gangliocytome dysplasique du cervelet

Définition clinique

Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par un développement anormal et un élargissement du cervelet, et une pression intracrânienne élevée. Les tumeurs peuvent se caractériser par une croissance anormale des cellules ganglionnaires qui régulent les activités du cervelet.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

18 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 13

Macroglossia
Hydrocephalus
Macrocephaly
Hand polydactyly
Seizure
Ataxia
Nausea and vomiting
Polymicrogyria
Headache
Increased intracranial pressure
Cranial nerve paralysis
Enlarged cerebellum
Papule

🟠 Fréquent (79-30%) — 5

Fibroadenoma of the breast
Trichilemmoma
Neoplasm of the thyroid gland
Ovarian neoplasm
Acrokeratosis

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Lhermitte-Duclos. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

PTEN10q23.31
ClinVar : 4293 variants2680 VUS
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (6) ↓

GARD:6901
ICD-10:Q04.8
ICD-11:2A00.21
MONDO:0019002
OMIM:158350
UMLS:C0391826

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.