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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Holoprosencéphalie alobaire

ORPHA:93925Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q04.2CIM-11 : LA05.2OMIM : 157170

Définition clinique

Forme sévère d'holoprosencéphalie caractérisée par un ventricule cérébral unique avec absence de scissure interhémisphérique. Les malformations craniofaciales sévères peuvent se manifester par une cyclopie, une ethmocéphalie ou une cébocéphalie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

72 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

  • Abnormality of the eye
  • Hypotelorism
  • Failure to thrive
  • Growth delay
  • Poor suck
  • Short stature
  • Feeding difficulties

🟠 Fréquent (79-30%) — 41

  • Irritability
  • Anxiety
  • Apathy
  • Intellectual disability
  • Seizure
  • Lethargy
  • Spasticity
  • Specific learning disability
  • Absent speech
  • Vomiting
  • Dysphagia
  • Constipation
  • Gastroesophageal reflux
  • Abnormality of the autonomic nervous system
  • Abnormal brainstem morphology
  • Limb dystonia
  • Inability to walk
  • Abnormal pattern of respiration
  • Central apnea
  • Temperature instability
  • Chronic lung disease
  • Sleep-wake cycle disturbance
  • Attention deficit hyperactivity disorder
  • Oromotor apraxia
  • Floppy infant
  • Aplasia of the falx cerebri
  • Abnormality of central motor function
  • Aspiration pneumonia
  • Abnormal hypothalamus physiology
  • Abnormal morphology of the olfactory bulb
  • Neural tube defect
  • Cerebral visual impairment
  • Median cleft lip
  • Cleft palate
  • Bifid uvula
  • High palate
  • Microcephaly
  • Sensorineural hearing impairment
  • Depressed nasal ridge
  • Atypical behavior
  • Depression
🟡 Occasionnel / autres (24) ↓
  • Axial hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Flexion contracture(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
  • Poor speech(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Hip dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Single median maxillary incisor(Occasionel (29-5%))
  • Cyclopia(Occasionel (29-5%))
  • Single naris(Occasionel (29-5%))
  • Gastrostomy tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Central hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the genitourinary system(Occasionel (29-5%))
  • Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
  • Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the endocrine system(Occasionel (29-5%))
  • Decreased response to growth hormone stimulation test(Occasionel (29-5%))
  • Panhypopituitarism(Occasionel (29-5%))
  • Diabetes insipidus(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the skeletal system(Occasionel (29-5%))
  • Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Morphological abnormality of the gastrointestinal tract(Occasionel (29-5%))
  • Proboscis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal heart rate variability(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of limbs(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Holoprosencéphalie alobaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PTCH19q22.32

    ClinVar : 6547 variants4910 pathogènes4130 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SHH7q36.3

    ClinVar : 823 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SIX32p21

    ClinVar : 310 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TGIF118p11.31

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ZIC213q32.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • GLI22q14.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CRIPTO3p21.31

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • FOXH18q24.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • STIL1p33

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • FGF810q24.32

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • DISP11q41

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CDON11q24.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NODAL10q22.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • DLL16q27

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • GAS19q21.33

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • STAG2Xq25

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • PLCH13q25.31

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • ICD-10:Q04.2
  • ICD-11:LA05.2
  • MONDO:0019757
  • OMIM:157170
  • OMIM:301043
  • OMIM:609637
  • OMIM:610829
  • UMLS:C0431363

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.