Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B2
Synonymes : CMT4B2
Définition clinique
Forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 caractérisée par une neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante sévère survenant en début de l'enfance, un glaucome précoce, un repli focal des gaines de myéline au niveau des nerfs périphériques, un ralentissement sévère des vitesses de conduction nerveuse, et le phénotype typique de la CMT (faiblesse et atrophie musculaires distales, perte sensorielle, absence de réflexes tendineux profonds et pieds creux fréquemment observés). Des cas de déficience visuelle sévère entraînant une cécité, généralement associée à un glaucome, ainsi qu'une parésie des cordes vocales, ont également été rapportés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
40 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Gait disturbance
- Abnormal foot morphology
- Areflexia of lower limbs
- Myelin outfoldings
- Poor fine motor coordination
- Decreased distal sensory nerve action potential
- Lower limb muscle weakness
- Distal upper limb muscle weakness
- Distal lower limb muscle weakness
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Glaucoma
- Vocal cord paralysis
- Dysphonia
- Pes cavus
- Scoliosis
- Kyphoscoliosis
- Distal sensory impairment
- Proximal muscle weakness in lower limbs
- Areflexia of upper limbs
🟡 Occasionnel / autres (22) ↓
- Tongue muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Ptosis(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Buphthalmos(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
- Penetrating foot ulcers(Occasionel (29-5%))
- Developmental glaucoma(Occasionel (29-5%))
- Motor delay(Occasionel (29-5%))
- Specific learning disability(Occasionel (29-5%))
- Tremor(Occasionel (29-5%))
- Pes planus(Occasionel (29-5%))
- Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Inability to walk(Occasionel (29-5%))
- Reduced vital capacity(Occasionel (29-5%))
- Paresthesia(Occasionel (29-5%))
- Proximal muscle weakness in upper limbs(Occasionel (29-5%))
- Tongue atrophy(Occasionel (29-5%))
- Tip-toe gait(Occasionel (29-5%))
- Hand muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Weakness of facial musculature(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4G
ORPHA:99953 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Maladie de Tay-Sachs
ORPHA:845 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E
ORPHA:99939 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2W
ORPHA:488333 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2
ORPHA:99947 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y
ORPHA:435387 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SBF211p15.4ClinVar : 1932 variants207 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:9200
- ICD-10:G60.0
- ICD-11:8C20.0
- MONDO:0011475
- MeSH:C535421
- OMIM:604563
- UMLS:C1858278