Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E
Synonymes : CMT2E
Définition clinique
La maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E (CMT2E) est une forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (une neuropathie sensorimotrice périphérique) axonale. La CMT2E apparaît entre la première et la sixième décennie avec une anomalie de la démarche et une faiblesse musculaire au niveau des jambes, atteignant les bras dans un deuxième temps. Les réflexes tendineux sont diminués ou absents, et après plusieurs années, tous les patients ont les pieds creux. D'autres manifestations peuvent être rencontrées incluant une surdité et un tremblement postural.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
24 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Gait disturbance
- Abnormal foot morphology
- Peripheral axonal neuropathy
- Upper limb muscle weakness
- Sensorimotor neuropathy
- Demyelinating motor neuropathy
- Lower limb muscle weakness
- Demyelinating sensory neuropathy
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Pes cavus
- Talipes calcaneovalgus
- Distal muscle weakness
- EMG: myopathic abnormalities
- Somatic sensory dysfunction
- Distal amyotrophy
- Proximal muscle weakness
- Difficulty running
- Abnormal motor evoked potentials
- Extremely elevated creatine kinase
- Decreased/absent ankle reflexes
- Hyporeflexia
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Motor delay(Occasionel (29-5%))
- Inability to walk(Occasionel (29-5%))
- Steppage gait(Occasionel (29-5%))
- Decreased nerve conduction velocity(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 11
ORPHA:2822 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 7
ORPHA:254930 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 3
ORPHA:101077 · 4/8 phénotypes en commun
- 13%
Maladie de Krabbe de l'adulte
ORPHA:206448 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 6
ORPHA:352675 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C
ORPHA:99949 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
NEFL8p21.2ClinVar : 827 variants618 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:G60.0
- ICD-11:8C20.1
- MONDO:0011894
- MeSH:C537994
- OMIM:607684
- UMLS:C1843225