Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y
Synonymes : CMT2 due à une mutation de VCP · CMT2Y · Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de VCP
Définition clinique
Neuropathie sensitivomotrice héréditaire axonale rare caractérisée par une faiblesse musculaire distale progressive et une atrophie d'apparition et de sévérité variables. Les patients présentent une instabilité posturale, des troubles de la marche et des difficultés à courir, une diminution des réflexes tendineux profonds, des déformations des pieds, des troubles de la motricité fine et une déficience sensorielle distale. Une dysarthrie, une dysphagie et de légers troubles cognitifs et du comportement ont également été rapportés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
43 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 17
- Decreased nerve conduction velocity
- Gait disturbance
- Pes cavus
- Gait imbalance
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Distal muscle weakness
- Distal sensory impairment
- Absent Achilles reflex
- Peripheral axonal neuropathy
- Distal amyotrophy
- Poor fine motor coordination
- Sensorimotor neuropathy
- Distal upper limb muscle weakness
- Foot dorsiflexor weakness
- Difficulty running
- Hand muscle atrophy
- Impaired tactile sensation
🟡 Occasionnel / autres (26) ↓
- Elevated circulating creatine kinase concentration(Occasionel (29-5%))
- Steppage gait(Occasionel (29-5%))
- Muscle spasm(Occasionel (29-5%))
- Paresthesia(Occasionel (29-5%))
- Difficulty climbing stairs(Occasionel (29-5%))
- Scapular winging(Occasionel (29-5%))
- Proximal muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Quadriceps muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Limited knee flexion(Occasionel (29-5%))
- Impaired distal vibration sensation(Occasionel (29-5%))
- Abolished vibration sense(Occasionel (29-5%))
- Impaired pain sensation(Occasionel (29-5%))
- Proximal muscle weakness in lower limbs(Occasionel (29-5%))
- Proximal muscle weakness in upper limbs(Occasionel (29-5%))
- Distal lower limb muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Tip-toe gait(Occasionel (29-5%))
- Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
- Emotional lability(Occasionel (29-5%))
- Dysarthria(Occasionel (29-5%))
- Reduced tendon reflexes(Occasionel (29-5%))
- Hammertoe(Occasionel (29-5%))
- Dyspnea(Occasionel (29-5%))
- Broad-based gait(Occasionel (29-5%))
- Memory impairment(Occasionel (29-5%))
- Frequent falls(Occasionel (29-5%))
- Lumbar hyperlordosis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 72%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 6
ORPHA:352675 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E
ORPHA:90658 · 6/8 phénotypes en commun
- 41%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A
ORPHA:101081 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A
ORPHA:99948 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 43
ORPHA:320370 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 4
ORPHA:101078 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
VCP9p13.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:G60.0
- ICD-11:8C20.1
- MONDO:0014735
- OMIM:616687
- UMLS:C5569026