Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2W
Synonymes : CMT2W · Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de HARS
Définition clinique
Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire rare à prédominance axonale, caractérisée par un large spectre phénotypique de signes et de symptômes à progression lente affectant principalement les membres inférieurs. La plupart des patients présentent des difficultés à la marche et des troubles sensoriels distaux, tandis que certains peuvent être totalement dépourvus de symptômes sensoriels. Des pieds creux sont fréquemment rapportés. L'âge d'apparition est également très variable, allant de l'enfance à la fin de l'âge adulte.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Somatic sensory dysfunction
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Distal upper limb muscle weakness
- Distal lower limb muscle weakness
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Gait disturbance
- Brisk reflexes
- Abnormal foot morphology
- Pes cavus
- Steppage gait
- Motor axonal neuropathy
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Hammertoe(Occasionel (29-5%))
- Slender long bone(Occasionel (29-5%))
- Absent Achilles reflex(Occasionel (29-5%))
- Impaired distal tactile sensation(Occasionel (29-5%))
- Impaired pain sensation(Occasionel (29-5%))
- Intrinsic hand muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
- Pain(Occasionel (29-5%))
- Tip-toe gait(Occasionel (29-5%))
- Hand muscle weakness(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2W. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4G
ORPHA:99953 · 5/8 phénotypes en commun
- 42%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D
ORPHA:99950 · 5/8 phénotypes en commun
- 48%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B2
ORPHA:99956 · 4/8 phénotypes en commun
- 46%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E
ORPHA:90658 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z
ORPHA:466768 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie
ORPHA:324442 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
HARS15q31.3Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:G60.0
- MONDO:0014711
- OMIM:616625
- UMLS:C5567486