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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Maladie de Tay-Sachs

ORPHA:845PathologieCIM-10 : E75.0CIM-11 : 5C56.00OMIM : 272800

Synonymes : Déficit en sous-unité bêta-hexosaminidase alpha · Gangliosidose à GM2, variant Tay-Sachs · Gangliosidose à GM2, variant déficit en hexosaminidase A

Définition clinique

Maladie lysosomale autosomique récessive rare caractérisée par une accumulation de gangliosides GM2 dans le système nerveux due à un déficit en hexosaminidase A résultant de variants pathogènes bialléliques du gène <i>HEXA</i>.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

69 phénotypes HPO annotés Orphanet · 2 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 2

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

  • GM2-ganglioside accumulation(Très fréquent (99-80%))
  • Abnormality of glycolipid metabolism(Très fréquent (99-80%))

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Muscle weakness
  • Progressive spasticity
  • Skeletal muscle atrophy
  • Abnormal enzyme/coenzyme activity

🟠 Fréquent (79-30%) — 24

  • Visual impairment
  • Atypical behavior
  • Short attention span
  • Dysarthria
  • Gait disturbance
  • Hyperreflexia
  • Dysphagia
  • Gliosis
  • Postural instability
  • Incoordination
  • Clumsiness
  • Frequent falls
  • Developmental regression
  • Fasciculations
  • Distal muscle weakness
  • Muscle spasm
  • Difficulty climbing stairs
  • Poor fine motor coordination
  • Hypointensity of cerebral white matter on MRI
  • Lower limb muscle weakness
  • Quadriceps muscle atrophy
  • Cherry red spot of the macula
  • Aspiration pneumonia
  • Abnormal thalamic MRI signal intensity
🟡 Occasionnel / autres (39) ↓
  • Abnormality of eye movement(Occasionel (29-5%))
  • Blindness(Occasionel (29-5%))
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Psychosis(Occasionel (29-5%))
  • Depression(Occasionel (29-5%))
  • Anxiety(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Generalized hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Dysmetria(Occasionel (29-5%))
  • Dystonia(Occasionel (29-5%))
  • Myoclonus(Occasionel (29-5%))
  • Tremor(Occasionel (29-5%))
  • Absent speech(Occasionel (29-5%))
  • Limited elbow extension(Occasionel (29-5%))
  • Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Exaggerated startle response(Occasionel (29-5%))
  • Global brain atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Drooling(Occasionel (29-5%))
  • Memory impairment(Occasionel (29-5%))
  • Focal impaired awareness seizure(Occasionel (29-5%))
  • Inability to walk(Occasionel (29-5%))
  • Limited knee extension(Occasionel (29-5%))
  • Functional motor deficit(Occasionel (29-5%))
  • Progressive macrocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Distal upper limb muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Speech articulation difficulties(Occasionel (29-5%))
  • Typical absence seizure(Occasionel (29-5%))
  • Ankle clonus(Occasionel (29-5%))
  • Gastrostomy tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Laryngeal dystonia(Occasionel (29-5%))
  • Hip flexor weakness(Occasionel (29-5%))
  • Mania(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Très rare (4-1%))
  • Precocious puberty(Très rare (4-1%))
  • Increased serum beta-hexosaminidase(Très rare (4-1%))
  • Decerebrate rigidity(Très rare (4-1%))
  • Vegetative state(Très rare (4-1%))
  • Hepatosplenomegaly(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Tay-Sachs. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (8) ↓
  • GARD:7737
  • ICD-10:E75.0
  • ICD-11:5C56.00
  • MONDO:0010100
  • MeSH:D013661
  • MedDRA:10043147
  • OMIM:272800
  • UMLS:C0039373

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.