Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2
Synonymes : CMT2A2
Définition clinique
Un sous-type de maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 caractérisé par la survenue pendant l'enfance d'une faiblesse et d'une aréflexie distales (l'atteinte étant plus précoce et plus sévère au niveau des extrémités inférieures), une diminution des modalités sensitives (surtout pour la sensation de la douleur et de la température), des malformations des pieds, un tremblement postural, une scoliose et des contractures. Une atrophie optique, une paralysie des cordes vocales avec dysphonie, une surdité neurosensorielle, des anomalies de la moelle épinière et une hydrocéphalie ont aussi été rapportées.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
45 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Foot dorsiflexor weakness
- Abnormal foot morphology
- Sensory axonal neuropathy
- Absent Achilles reflex
- EMG: chronic denervation signs
- Somatic sensory dysfunction
🟠 Fréquent (79-30%) — 18
- Abnormality of the hand
- Pes cavus
- Frequent falls
- Hand tremor
- Impaired vibratory sensation
- Areflexia of lower limbs
- Paresis of extensor muscles of the big toe
- Distal sensory impairment
- Muscle spasm
- Difficulty climbing stairs
- Increased laxity of ankles
- Poor fine motor coordination
- Impaired pain sensation
- Difficulty running
- Distal lower limb muscle weakness
- Impaired temperature sensition
- Foot pain
- Hand muscle weakness
🟡 Occasionnel / autres (21) ↓
- Flexion contracture(Occasionel (29-5%))
- Vocal cord paralysis(Occasionel (29-5%))
- Hoarse voice(Occasionel (29-5%))
- Dysphonia(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the spinal cord(Occasionel (29-5%))
- Postural tremor(Occasionel (29-5%))
- Steppage gait(Occasionel (29-5%))
- Paresthesia(Occasionel (29-5%))
- Babinski sign(Occasionel (29-5%))
- Quadriceps muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Absent patellar reflexes(Occasionel (29-5%))
- Inability to walk by childhood/adolescence(Occasionel (29-5%))
- Distal lower limb amyotrophy(Occasionel (29-5%))
- Restless legs(Occasionel (29-5%))
- Upper limb pain(Occasionel (29-5%))
- Triceps weakness(Occasionel (29-5%))
- Hydrocephalus(Très rare (4-1%))
- Sensorineural hearing impairment(Très rare (4-1%))
- Optic atrophy(Très rare (4-1%))
- Nyctalopia(Très rare (4-1%))
- Scoliosis(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 43%
Neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie
ORPHA:324442 · 6/8 phénotypes en commun
- 44%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C
ORPHA:99949 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F
ORPHA:101085 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 3
ORPHA:101077 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2W
ORPHA:488333 · 4/8 phénotypes en commun
- 29%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z
ORPHA:466768 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
MFN21p36.22Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:G60.0
- ICD-11:8C20.1
- MONDO:0012231
- OMIM:609260
- UMLS:C4721887