Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4G
Synonymes : CMT4G · Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type Russe
Définition clinique
Forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 caractérisée par l'apparition en début d'enfance d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires distales progressives, d'un retard de développement moteur, d'une atteinte sensorielle surtout distale, d'une aréflexie, d'un ralentissement modéré des vitesses de conduction nerveuse, ainsi que des déformations des mains et des pieds. Cette forme a été principalement rapportée au sein des communautés roms européennes en raison de mutations fondatrices.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 12
- Areflexia
- Abnormal foot morphology
- Impaired vibratory sensation
- Distal sensory impairment
- Distal sensory impairment of all modalities
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Peripheral axonal neuropathy
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Decreased distal sensory nerve action potential
- Distal lower limb muscle weakness
- Peripheral demyelination
- Motor conduction block
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Gait disturbance
- Abnormality of the hand
- Impaired tactile sensation
- Pes cavus
- Talipes equinovarus
- Distal amyotrophy
- Proximal muscle weakness
- Lower limb amyotrophy
- Distal upper limb muscle weakness
- Upper limb amyotrophy
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Gait imbalance(Occasionel (29-5%))
- Loss of ambulation(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Impaired pain sensation(Occasionel (29-5%))
- Pes valgus(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4G. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 34%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 3
ORPHA:101077 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C
ORPHA:99949 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A
ORPHA:99948 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D
ORPHA:99950 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1
ORPHA:98856 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive avec raucité de la voix
ORPHA:101097 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
HK110q22.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10132
- ICD-10:G60.0
- ICD-11:8C20.0
- MONDO:0011534
- MeSH:C535813
- OMIM:605285
- UMLS:C1854449