Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C
Synonymes : CMT4C
Définition clinique
Forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 caractérisée par la survenue pendant l'enfance ou l'adolescence d'une neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante relativement légère, qui contraste avec une scoliose précoce sévère, rapidement progressive, et par le phénotype typique de la CMT (faiblesse et atrophie musculaires distales, perte sensorielle et déformation fréquente des pieds). Un large spectre de vitesses de conduction nerveuse est observé. Une atteinte des nerfs crâniaux et une cyphoscoliose ont, par ailleurs, été rapportées.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
51 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Gait disturbance
- Abnormal foot morphology
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased motor nerve conduction velocity
- EMG: chronic denervation signs
- Functional motor deficit
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Sensorimotor neuropathy
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- Areflexia
- Tongue fasciculations
- Pes cavus
- Hammertoe
- Gait ataxia
- Frequent falls
- Distal muscle weakness
- Scoliosis
- Myalgia
- Muscle spasm
- Distal amyotrophy
- Impaired distal vibration sensation
- Spinal deformities
- Foot dorsiflexor weakness
🟡 Occasionnel / autres (29) ↓
- Optic atrophy(Très rare (4-1%))
- Peripheral visual field loss(Très rare (4-1%))
- Pes valgus(Très rare (4-1%))
- Trigeminal neuralgia(Très rare (4-1%))
- Tongue muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Abnormal optic nerve morphology(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Diplopia(Occasionel (29-5%))
- Dysarthria(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
- Hip dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Vocal cord paresis(Occasionel (29-5%))
- Pes planus(Occasionel (29-5%))
- Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Drooling(Occasionel (29-5%))
- Head tremor(Occasionel (29-5%))
- Positive Romberg sign(Occasionel (29-5%))
- Inability to walk(Occasionel (29-5%))
- Hypoventilation(Occasionel (29-5%))
- Facial paralysis(Occasionel (29-5%))
- Impaired pain sensation(Occasionel (29-5%))
- Abnormal pupillary light reflex(Occasionel (29-5%))
- Anisocoria(Occasionel (29-5%))
- Sensory ataxia(Occasionel (29-5%))
- Tongue atrophy(Occasionel (29-5%))
- Weakness of facial musculature(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 3
ORPHA:101077 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4G
ORPHA:99953 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Polyradiculonévrite dysimmunitaire subaiguë
ORPHA:206594 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay
ORPHA:98 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E
ORPHA:99939 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D
ORPHA:99950 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SH3TC25q32Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:G60.0
- ICD-11:8C20.0
- MONDO:0011113
- MeSH:C535423
- OMIM:601596
- UMLS:C1866636