Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D
Synonymes : CMT4D · HMSN type Lom · HMSN-Lom · NSMH type Lom · NSMH-Lom · Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type Lom
Définition clinique
Forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 caractérisée par l'apparition pendant l'enfance d'une neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante progressive et sévère, se manifestant par une faiblesse et une atrophie musculaires distales, une atteinte auditive neurosensorielle conduisant à une surdité (généralement au cours de la trentaine), un important ralentissement des vitesses de conduction nerveuse et des déformations squelettiques touchant surtout le pied. Une atrophie de la langue a aussi été rapportée. Décrite initialement au sein de la communauté rom de Lom en raison d'un variant fondateur, la maladie a été nommée « neuropathie sensitivo-motrice type Lom ». D'autres variants ont été décrits depuis.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
22 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased amplitude of sensory action potentials
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Distal lower limb muscle weakness
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Sensorineural hearing impairment
- Motor delay
- Abnormal foot morphology
- Unsteady gait
- Distal muscle weakness
- Lower limb amyotrophy
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Split hand(Occasionel (29-5%))
- Pes cavus(Occasionel (29-5%))
- Hammertoe(Occasionel (29-5%))
- Postural tremor(Occasionel (29-5%))
- Inability to walk(Occasionel (29-5%))
- Kyphoscoliosis(Occasionel (29-5%))
- Distal sensory impairment(Occasionel (29-5%))
- Somatic sensory dysfunction(Occasionel (29-5%))
- Proximal muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Distal upper limb muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Upper limb amyotrophy(Occasionel (29-5%))
- Skewfoot(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 54%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4G
ORPHA:99953 · 4/8 phénotypes en commun
- 42%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C
ORPHA:99949 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1
ORPHA:98856 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Maladie infantile multisystémique neurologique-endocrine-pancréatique
ORPHA:456312 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 3
ORPHA:101077 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A
ORPHA:99948 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
NDRG18q24.22Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:G60.0
- ICD-11:8C20.0
- MONDO:0011085
- MeSH:C535716
- OMIM:601455
- UMLS:C1832334