Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 3
Synonymes : CMT3X · CMTX3
Définition clinique
Neuropathie sensorimotrice périphérique génétique rare, caractérisée par un mode de transmission récessif lié à l'X et par l'apparition dans l'enfance d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires distales et progressives (commençant par les membres inférieurs et progressant vers les membres supérieurs), ainsi que d'une perte sensitive distale affectant les membres supérieurs et inférieurs, d'un pied creux et d'une diminution ou d'une abolition de réflexes tendineux distaux. La douleur et la paresthésie sont souvent les premiers symptômes sensitifs.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 17
- Gait disturbance
- Motor delay
- Areflexia
- Gait disturbance
- Abnormal foot morphology
- Pes cavus
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Somatic sensory dysfunction
- Distal amyotrophy
- Sensorimotor neuropathy
- Equinovarus deformity
- Distal lower limb amyotrophy
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Foot dorsiflexor weakness
- Progressive distal muscle weakness
- Hand muscle weakness
- Delayed ability to walk
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- Hyporeflexia(Occasionel (29-5%))
- Tremor(Occasionel (29-5%))
- Hip dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Restrictive ventilatory defect(Occasionel (29-5%))
- Inability to walk(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Peripheral axonal neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Demyelinating peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Distal upper limb amyotrophy(Occasionel (29-5%))
- Pes valgus(Occasionel (29-5%))
- Proximal muscle weakness in lower limbs(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 3. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 69%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C
ORPHA:99949 · 6/8 phénotypes en commun
- 66%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4G
ORPHA:99953 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E
ORPHA:99939 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de Roussy-Lévy
ORPHA:3115 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B2
ORPHA:99956 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2W
ORPHA:488333 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:G60.0
- ICD-11:LD90.Y
- MONDO:0010551
- MeSH:C535303
- OMIM:302802
- UMLS:C1844865