Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A
Synonymes : CMT4A
Définition clinique
Forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4, caractérisée par une apparition précoce (de la petite enfance au début de l'enfance) d'une neuropathie sensitivo-motrice d'évolution rapide, de type axonal, démyélinisante ou intermédiaire, touchant généralement en premier lieu, et de manière plus prononcée, les extrémités distales des membres inférieurs, puis les muscles proximaux et les membres supérieurs. Les vitesses de conduction nerveuses varient de très lentes à normales. En dehors du phénotype typique de la CMT (faiblesse et atrophie musculaires distales, perte sensorielle, pieds creux retrouvés fréquemment), les patients présentent souvent un retard de développement moteur, une parésie des cordes vocales, une légère perte sensorielle, une abolition des réflexes tendineux profonds et des déformations squelettiques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
40 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Decreased nerve conduction velocity
- Abnormal foot morphology
- Pes cavus
- Distal muscle weakness
- Distal sensory impairment
- EMG abnormality
- Distal amyotrophy
- Poor fine motor coordination
- Poor gross motor coordination
🟠 Fréquent (79-30%) — 20
- Motor delay
- Areflexia
- Vocal cord paresis
- Hoarse voice
- Hammertoe
- Bilateral talipes equinovarus
- Unsteady gait
- Inability to walk
- Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers
- Limited interphalangeal movement
- Limited wrist movement
- Impaired distal proprioception
- Impaired distal vibration sensation
- Impaired distal tactile sensation
- Chronic axonal neuropathy
- Impaired pain sensation
- Decreased Achilles reflex
- Joint contracture of the hand
- Hyporeflexia of upper limbs
- Hand muscle weakness
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- Restrictive ventilatory defect(Occasionel (29-5%))
- Frequent falls(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Shoulder girdle muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Quadriceps muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Demyelinating peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Spinal deformities(Occasionel (29-5%))
- Generalized neonatal hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Denervation of the diaphragm(Occasionel (29-5%))
- Motor conduction block(Occasionel (29-5%))
- Weakness of facial musculature(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y
ORPHA:435387 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1
ORPHA:98856 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E
ORPHA:99939 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de duplication de gènes contigus PMP22-RAI1
ORPHA:477817 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 43
ORPHA:320370 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4G
ORPHA:99953 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
GDAP18q21.11Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:G60.0
- ICD-11:8C20.0
- MONDO:0008961
- MeSH:C535419
- OMIM:214400
- UMLS:C1859198