Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive avec raucité de la voix
Synonymes : ARCMT2K · CMT4C4 axonale autosomique récessive · Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique récessive type 2K
Définition clinique
La maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive avec raucité (ARCMT2K ou CMT4C4) est une forme axonale sévère et précoce de polyneuropathie sensitivo-motrice périphérique (CMT).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
37 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 15
- Peripheral axonal degeneration
- Impaired vibratory sensation
- Distal sensory impairment
- Skeletal muscle atrophy
- Axonal loss
- Sensorimotor neuropathy
- Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers
- Chronic axonal neuropathy
- Impaired pain sensation
- Distal upper limb muscle weakness
- Proximal muscle weakness in lower limbs
- Proximal muscle weakness in upper limbs
- Distal lower limb muscle weakness
- Impaired tactile sensation
- Peripheral demyelination
🟠 Fréquent (79-30%) — 19
- Abnormality of the vertebral column
- Split hand
- Areflexia
- Reduced tendon reflexes
- Flexion contracture
- Vocal cord paresis
- Hoarse voice
- Pes cavus
- Talipes equinovarus
- Unsteady gait
- Frequent falls
- Loss of ambulation
- Quadriceps muscle weakness
- Impaired distal proprioception
- Clusters of axonal regeneration
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Peroneal muscle weakness
- Hand muscle weakness
- Impaired tandem gait
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Abnormal thorax morphology(Occasionel (29-5%))
- Motor delay(Occasionel (29-5%))
- Decreased nerve conduction velocity(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive avec raucité de la voix. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 34%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F
ORPHA:101085 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1
ORPHA:98856 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de Roussy-Lévy
ORPHA:3115 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Polyradiculonévrite dysimmunitaire subaiguë
ORPHA:206594 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce
ORPHA:88644 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Adrénomyéloneuropathie
ORPHA:139399 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
GDAP18q21.11Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (9) ↓
- GARD:12448
- ICD-10:G60.0
- ICD-11:8C20.1
- MONDO:0011916
- MONDO:11916
- MeSH:C535418
- OMIM:607706
- OMIM:607831
- UMLS:C1842983