Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1
Synonymes : Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive type 2B1 · AR-CMT2B1 · CMT4C1 axonale autosomique récessive
Définition clinique
La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1 (CMT2B1) est une forme axonale de polyneuropathie sensitivo-motrice périphérique (CMT).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
33 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Distal sensory impairment
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Sensory axonal neuropathy
- Axonal loss
- EMG: axonal abnormality
- Motor axonal neuropathy
- Decreased amplitude of sensory action potentials
- Distal lower limb muscle weakness
- Axonal degeneration
🟠 Fréquent (79-30%) — 17
- Areflexia
- Abnormal foot morphology
- Pes cavus
- Hammertoe
- Distal muscle weakness
- Steppage gait
- Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers
- Distal amyotrophy
- Proximal muscle weakness
- Distal upper limb amyotrophy
- Proximal lower limb amyotrophy
- Distal upper limb muscle weakness
- Proximal muscle weakness in lower limbs
- Peroneal muscle atrophy
- Hand muscle atrophy
- Toe extensor amyotrophy
- Hand muscle weakness
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Inability to walk(Occasionel (29-5%))
- Shoulder girdle muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
- Proximal amyotrophy(Occasionel (29-5%))
- Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers(Occasionel (29-5%))
- Pelvic girdle muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
- Decreased motor nerve conduction velocity(Très rare (4-1%))
- Clusters of axonal regeneration(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive avec raucité de la voix
ORPHA:101097 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z
ORPHA:466768 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2
ORPHA:99947 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1
ORPHA:36386 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D
ORPHA:99950 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie
ORPHA:324442 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
LMNA1q22Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:G60.0
- ICD-11:8C20.1
- MONDO:0011569
- MeSH:C537990
- OMIM:605588
- UMLS:C1854154