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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Maladie infantile multisystémique neurologique-endocrine-pancréatique

ORPHA:456312PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : LD90.YOMIM : 616263

Synonymes : IMNEPD

Définition clinique

Syndrome multisystémique rare caractérisé par un retard global du développement, une microcéphalie postnatale, une déficience intellectuelle, une ataxie, une perte auditive neurosensorielle et une insuffisance pancréatique exocrine. L'hypotonie, le retard de croissance, la neuropathie démyélinisante périphérique, la dysmorphie faciale et d'autres anomalies endocriniennes font partie des signes cliniques plus variables. L'IRM peut révéler une atrophie cérébelleuse progressive chez certains patients.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

48 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 8

  • Sensorineural hearing impairment
  • Ataxia
  • Global developmental delay
  • Motor delay
  • Exocrine pancreatic insufficiency
  • Abnormal facial shape
  • Intellectual disability, moderate
  • Distal amyotrophy

🟠 Fréquent (79-30%) — 19

  • Thin upper lip vermilion
  • Brachycephaly
  • Abnormal midface morphology
  • Exotropia
  • Diabetes mellitus
  • Abnormality of the hand
  • Dysmetria
  • Neonatal hypotonia
  • Failure to thrive
  • Mild postnatal growth retardation
  • Abnormal foot morphology
  • Achilles tendon contracture
  • EEG abnormality
  • Distal muscle weakness
  • Secondary microcephaly
  • Proximal placement of thumb
  • Facial palsy
  • Cerebellar hemisphere hypoplasia
  • Long fingers
🟡 Occasionnel / autres (21) ↓
  • Shawl scrotum(Occasionel (29-5%))
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
  • Delayed puberty(Occasionel (29-5%))
  • Congenital hip dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Decreased fetal movement(Occasionel (29-5%))
  • Talipes equinovalgus(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal hallux morphology(Occasionel (29-5%))
  • Generalized myoclonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Decreased motor nerve conduction velocity(Occasionel (29-5%))
  • Decreased sensory nerve conduction velocity(Occasionel (29-5%))
  • Hyperechogenic pancreas(Occasionel (29-5%))
  • Foot joint contracture(Occasionel (29-5%))
  • Ulnar deviation of the 3rd finger(Occasionel (29-5%))
  • Ulnar deviation of the 2nd finger(Occasionel (29-5%))
  • Joint contracture of the hand(Occasionel (29-5%))
  • Hypoxemia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal liver parenchyma morphology(Occasionel (29-5%))
  • Skeletal muscle fibrosis(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the pancreas(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie infantile multisystémique neurologique-endocrine-pancréatique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PTRH217q23.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:LD90.Y
  • MONDO:8000012
  • OMIM:616263
  • UMLS:C5779989

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.