Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay
Synonymes : ARSACS · Ataxie spastique autosomique récessive type 6 · Ataxie spastique type 6 · SPAX6
Définition clinique
Maladie neurodégénérative rare caractérisée par une ataxie cérébelleuse à début précoce, un syndrome pyramidal et une neuropathie périphérique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
38 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 27
- Urinary incontinence
- Ataxia
- Spasticity
- Dysarthria
- Cerebellar atrophy
- Dysmetria
- Abnormal cerebellum morphology
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Muscle weakness
- Mitral valve prolapse
- Lower limb spasticity
- Progressive cerebellar ataxia
- Hypoplasia of the corpus callosum
- Unsteady gait
- Babinski sign
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Sensorimotor neuropathy
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of the pons
- Hypermyelinated retinal nerve fibers
- Gaze-evoked horizontal nystagmus
- Peripheral neuropathy
- Abnormality of the cerebellar peduncle
- Parietal cortical atrophy
- Abnormal motor evoked potentials
- Arachnoid cyst
- Gait disturbance
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
- Abnormal foot morphology(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Gait ataxia(Occasionel (29-5%))
- Intention tremor(Occasionel (29-5%))
- Impaired vibratory sensation(Occasionel (29-5%))
- Absent Achilles reflex(Occasionel (29-5%))
- Distal amyotrophy(Occasionel (29-5%))
- Foot dorsiflexor weakness(Occasionel (29-5%))
- Impaired tactile sensation(Occasionel (29-5%))
- Impotence(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce
ORPHA:88644 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Ataxie-télangiectasie-like
ORPHA:251347 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3
ORPHA:1170 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Xanthomatose cérébrotendineuse
ORPHA:909 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Ataxie par déficit en vitamine E
ORPHA:96 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Ataxie spinocérébelleuse type 42
ORPHA:458803 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SACS13q12.12ClinVar : 5184 variants1318 pathogènes2194 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:4910
- ICD-10:G11.1
- ICD-11:8A03.1Y
- MONDO:0010041
- MeSH:C536787
- OMIM:270550
- UMLS:C1849140