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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de duplication de gènes contigus PMP22-RAI1

ORPHA:477817PathologieCIM-10 : Q92.3OMIM : 616652

Synonymes : Dup(17)(p11.2p12) · Syndrome Yuan-Harel-Lupski · Syndrome de microduplication 17p11.2p12 · Trisomie 17p11.2-p12 · Trisomie 17p11.2p12

Définition clinique

Duplication rare partielle du bras long du chromosome 17 caractérisée par l'association de certaines caractéristiques du syndrome de microduplication 17p11.2 et de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A. Les patients présentent un retard de développement global, une hypotonie, des difficultés à s'alimenter et un retard de croissance staturo-pondéral pendant la petite enfance, ainsi qu'une neuropathie périphérique débutant pendant l'enfance et entraînant une faiblesse ou une atrophie des extrémités distales, des troubles de la marche, une perte sensorielle, une réduction ou une absence des réflexes tendineux profonds des chevilles et des déformations des pieds. Une dysmorphie faciale, des anomalies cardiaques et rénales et une syringomyélie peuvent également être observées.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

46 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

  • Delayed speech and language development
  • Global developmental delay
  • Abnormal facial shape
  • Feeding difficulties in infancy
  • Floppy infant
  • Delayed ability to walk

🟠 Fréquent (79-30%) — 14

  • Atypical behavior
  • Joint hypermobility
  • Failure to thrive in infancy
  • Abnormal heart morphology
  • Abnormal foot morphology
  • Sleep abnormality
  • Distal muscle weakness
  • Distal sensory impairment
  • Distal amyotrophy
  • Foot dorsiflexor weakness
  • Abnormal renal morphology
  • Chronic constipation
  • Decreased/absent ankle reflexes
  • Brain imaging abnormality
🟡 Occasionnel / autres (26) ↓
  • Thin upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
  • Smooth philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Triangular face(Occasionel (29-5%))
  • Long philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal pinna morphology(Occasionel (29-5%))
  • Wide nose(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
  • Decreased nerve conduction velocity(Occasionel (29-5%))
  • Sensory neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Bicuspid aortic valve(Occasionel (29-5%))
  • Patent foramen ovale(Occasionel (29-5%))
  • Double outlet right ventricle(Occasionel (29-5%))
  • Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
  • Pes planus(Occasionel (29-5%))
  • Sandal gap(Occasionel (29-5%))
  • Broad-based gait(Occasionel (29-5%))
  • Overriding aorta(Occasionel (29-5%))
  • Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers(Occasionel (29-5%))
  • Syringomyelia(Occasionel (29-5%))
  • 2-3 toe syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Aortic aneurysm(Occasionel (29-5%))
  • Persistent left superior vena cava(Occasionel (29-5%))
  • Pes valgus(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de duplication de gènes contigus PMP22-RAI1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • RAI117p11.2

    Role in the phenotype ofAssessed

Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:Q92.3
  • MONDO:0014723
  • OMIM:616652
  • UMLS:C4225255

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.