Paraplégie spastique autosomique récessive type 43
Synonymes : SPG43
Définition clinique
Une paraplégie spastique héréditaire, complexe et rare, caractérisée par la survenue, de l'enfance à l'adolescence, d'une spasticité progressive affectant les membres inférieurs, associée à des troubles légers à sévères de la marche, des réponses plantaires en extension, une faiblesse musculaire et une atrophie distale sévère, atteignant souvent les membres supérieurs. Les signes additionnels peuvent inclure des contractures articulaires, une perte sensorielle distale, ainsi que des réflexes tendineux profonds absents ou brusques. Une dépression, une perte de la mémoire, une atrophie optique (avec perte de la vision) et un dépôt de fer dans le cerveau (révélé par l'imagerie cérébrale) ont aussi été rapportés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
17 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Gait disturbance
- Spastic gait
- Spastic paraparesis
- Distal muscle weakness
- Babinski sign
- Distal amyotrophy
- Poor fine motor coordination
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Hyperactive patellar reflex
- Flexion contracture of finger
- Spasticity
- Generalized hypotonia
- Brisk reflexes
- Pes cavus
- Impaired vibratory sensation
- Absent Achilles reflex
- Knee flexion contracture
- Ankle flexion contracture
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paraplégie spastique autosomique récessive type 43. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 42%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z
ORPHA:466768 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y
ORPHA:435387 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Dystrophie myotonique de Steinert
ORPHA:273 · 4/8 phénotypes en commun
- 32%
Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates
ORPHA:137898 · 4/8 phénotypes en commun
- 32%
Xanthomatose cérébrotendineuse
ORPHA:909 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 74
ORPHA:468661 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
C19ORF1219q12ClinVar : 366 variants74 pathogènes273 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:17473
- ICD-10:G11.4
- ICD-11:8B44.01
- MONDO:0014024
- OMIM:615043
- UMLS:C2680446