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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z

ORPHA:466768PathologieCIM-10 : G60.0OMIM : 616688

Synonymes : CMT2Z · Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de MORC2

Définition clinique

Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire autosomique dominante rare caractérisée par l'apparition précoce d'une hypotonie et d'une faiblesse généralisées, ou par l'apparition plus tardive d'une faiblesse et d'une atrophie des muscles distaux des membres inférieurs, des crampes et des troubles sensoriels. La faiblesse et l'atrophie progressent de manière asymétrique et touchent également les muscles proximaux et les membres supérieurs au cours de l'évolution de la maladie. Les autres signes cliniques sont ceux d'une atteinte pyramidale, tels qu'une augmentation du tonus musculaire, des réflexes cutanés plantaires, ainsi que des difficultés d'apprentissage.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

72 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 8

  • Reduced tendon reflexes
  • Distal muscle weakness
  • Sensory axonal neuropathy
  • Lower limb amyotrophy
  • Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
  • Distal lower limb amyotrophy
  • Distal lower limb muscle weakness
  • Abnormality of peripheral somatosensory evoked potentials

🟠 Fréquent (79-30%) — 22

  • Abnormal peripheral myelination
  • Somatic sensory dysfunction
  • Upper limb muscle weakness
  • Babinski sign
  • Distal amyotrophy
  • Functional motor deficit
  • Motor axonal neuropathy
  • Decreased distal sensory nerve action potential
  • Proximal upper limb amyotrophy
  • Difficulty running
  • Upper limb amyotrophy
  • Joint contracture of the hand
  • Impaired tactile sensation
  • Fatigue
  • Flexion contracture of finger
  • Abnormal motor nerve conduction velocity
  • Intellectual disability
  • Gait disturbance
  • Specific learning disability
  • Tremor
  • Upper motor neuron dysfunction
  • Impaired vibratory sensation
🟡 Occasionnel / autres (42) ↓
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Neck muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Atopic dermatitis(Occasionel (29-5%))
  • Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Hypertonia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormally high-pitched voice(Occasionel (29-5%))
  • Pes cavus(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of speech or vocalization(Occasionel (29-5%))
  • Fasciculations(Occasionel (29-5%))
  • Myokymia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cerebral white matter morphology(Occasionel (29-5%))
  • Inability to walk(Occasionel (29-5%))
  • Generalized muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Limb-girdle muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Muscle spasm(Occasionel (29-5%))
  • Proximal muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Limb-girdle muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Congenital finger flexion contractures(Occasionel (29-5%))
  • Atrophy of the spinal cord(Occasionel (29-5%))
  • Periventricular leukomalacia(Occasionel (29-5%))
  • Spinal muscular atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Dyschromatopsia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of retinal pigmentation(Occasionel (29-5%))
  • Distal upper limb muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Proximal muscle weakness in lower limbs(Occasionel (29-5%))
  • Proximal muscle weakness in upper limbs(Occasionel (29-5%))
  • Foot dorsiflexor weakness(Occasionel (29-5%))
  • Brain atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal myelination(Occasionel (29-5%))
  • Tongue atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Tip-toe gait(Occasionel (29-5%))
  • Hand muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Tongue tremor(Occasionel (29-5%))
  • Urinary incontinence(Très rare (4-1%))
  • Microcephaly(Très rare (4-1%))
  • Cataract(Très rare (4-1%))
  • Seizure(Très rare (4-1%))
  • Cerebellar atrophy(Très rare (4-1%))
  • Generalized hypotonia(Très rare (4-1%))
  • Abnormal facial shape(Très rare (4-1%))
  • Respiratory insufficiency due to muscle weakness(Très rare (4-1%))
  • Diaphragmatic paralysis(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • MORC222q12.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:G60.0
  • MONDO:0014736
  • OMIM:616688
  • UMLS:C5569025

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.