Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F
Synonymes : CMT1F
Définition clinique
Forme de maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 (CMT1) dont le tableau clinique varie entre une atteinte sévère apparaissant dans l'enfance et une atteinte légère apparaissant à l'âge adulte. La CMT1F se caractérise par une neuropathie sensitivo-motrice périphérique progressive, avec une parésie distale des membres inférieurs allant d'une légère faiblesse à une paralysie complète des groupes des muscles distaux, une absence de réflexe tendineux et un ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse. Forme « démyélinisante » de la CMT2E, la CMT1F est causée par des mutations du gène <i>NEFL</i> (8p21.2).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
50 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Decreased nerve conduction velocity
- Distal muscle weakness
- Skeletal muscle atrophy
- Somatic sensory dysfunction
- Sensorimotor neuropathy
- Demyelinating motor neuropathy
- Demyelinating sensory neuropathy
🟠 Fréquent (79-30%) — 24
- Abnormality of the hand
- Motor delay
- Areflexia
- Pes cavus
- Gait ataxia
- Limb ataxia
- Unsteady gait
- Head tremor
- Hand tremor
- Positive Romberg sign
- Impaired vibratory sensation
- Steppage gait
- Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers
- Absent brainstem auditory responses
- Distal upper limb amyotrophy
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Impaired pain sensation
- Distal lower limb amyotrophy
- Foot dorsiflexor weakness
- Distal lower limb muscle weakness
- Hand muscle atrophy
- Impaired proprioception
- Cervical spinal cord atrophy
- Hand muscle weakness
🟡 Occasionnel / autres (19) ↓
- Urinary incontinence(Occasionel (29-5%))
- Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Optic nerve hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Dysarthria(Occasionel (29-5%))
- Fasciculations(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Muscle spasm(Occasionel (29-5%))
- Paresthesia(Occasionel (29-5%))
- Scapular winging(Occasionel (29-5%))
- Proximal lower limb amyotrophy(Occasionel (29-5%))
- Proximal muscle weakness in lower limbs(Occasionel (29-5%))
- Proximal muscle weakness in upper limbs(Occasionel (29-5%))
- Restless legs(Occasionel (29-5%))
- Tongue atrophy(Occasionel (29-5%))
- Flexion contracture of finger(Occasionel (29-5%))
- Weakness of facial musculature(Occasionel (29-5%))
- Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))
- Inability to walk(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 61%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E
ORPHA:99939 · 6/8 phénotypes en commun
- 45%
Polyradiculonévrite dysimmunitaire subaiguë
ORPHA:206594 · 5/8 phénotypes en commun
- 52%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 4
ORPHA:101078 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de Cockayne
ORPHA:191 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de dysgénésie gonadique 46,XY-neuropathie motrice et sensitive
ORPHA:168563 · 3/8 phénotypes en commun
- 30%
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
ORPHA:298 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
NEFL8p21.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:G60.0
- ICD-11:8C20.0
- MONDO:0011902
- MeSH:C537987
- OMIM:607734
- UMLS:C1843164