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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie

ORPHA:324442PathologieCIM-10 : G60.0OMIM : 137200

Synonymes : ARAN-NM · ARCMT2-NM · Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive type 2 avec neuromyotonie

Définition clinique

Neuropathie périphérique rare caractérisée par une polyneuropathie axonale lentement progressive, davantage motrice que sensorielle, associée à une neuromytonie (comprenant une activité musculaire spontanée au repos [myokymie], une altération de la relaxation musculaire [pseudomyotonie] et des contractures des mains et des pieds) et à des décharges neuromyotoniques ou myokymiques à l'EMG à l'aiguille. La maladie se manifeste par une faiblesse distale des membres inférieurs avec des troubles de la marche, une raideur musculaire, des fasciculations et des crampes dans les mains et les jambes aggravées par le froid, une diminution ou une absence de réflexes tendineux, une atrophie intrinsèque des muscles de la main et, de façon variable, une légère déficience sensorielle distale.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

47 phénotypes HPO annotés Orphanet · 1 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 1

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

  • EMG: myokymic discharges(Très fréquent (99-80%))

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Myokymia
  • Myotonia
  • EMG: chronic denervation signs
  • Distal lower limb muscle weakness

🟠 Fréquent (79-30%) — 13

  • Gait disturbance
  • Reduced tendon reflexes
  • Abnormal foot morphology
  • Frequent falls
  • Elevated circulating creatine kinase concentration
  • Absent Achilles reflex
  • Exercise intolerance
  • Exercise-induced muscle cramps
  • Motor axonal neuropathy
  • Motor polyneuropathy
  • Limb fasciculations
  • Handgrip myotonia
  • Fatigable weakness of distal limb muscles
🟡 Occasionnel / autres (29) ↓
  • Areflexia(Occasionel (29-5%))
  • Flexion contracture(Occasionel (29-5%))
  • Pes cavus(Occasionel (29-5%))
  • Achilles tendon contracture(Occasionel (29-5%))
  • Impaired vibration sensation in the lower limbs(Occasionel (29-5%))
  • Tetraparesis(Occasionel (29-5%))
  • Writer's cramp(Occasionel (29-5%))
  • Loss of ambulation(Occasionel (29-5%))
  • Steppage gait(Occasionel (29-5%))
  • Sensory axonal neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Paresthesia(Occasionel (29-5%))
  • Distal sensory impairment of all modalities(Occasionel (29-5%))
  • Muscle stiffness(Occasionel (29-5%))
  • Percussion-induced rapid rolling muscle contractions(Occasionel (29-5%))
  • Distal lower limb amyotrophy(Occasionel (29-5%))
  • Intrinsic hand muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Exercise-induced leg cramps(Occasionel (29-5%))
  • Weakness of the intrinsic hand muscles(Occasionel (29-5%))
  • Foot dorsiflexor weakness(Occasionel (29-5%))
  • Peroneal muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Weakness of long finger extensor muscles(Occasionel (29-5%))
  • Hand muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Hyperhidrosis(Très rare (4-1%))
  • Split hand(Très rare (4-1%))
  • Intellectual disability, mild(Très rare (4-1%))
  • Specific learning disability(Très rare (4-1%))
  • Thoracic scoliosis(Très rare (4-1%))
  • Short third metatarsal(Très rare (4-1%))
  • Camptodactyly of finger(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • HINT15q23.3

    ClinVar : 170 variants

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • GARD:12353
  • ICD-10:G60.0
  • MONDO:0007646
  • OMIM:137200
  • UMLS:C5700127

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.