Déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9
Synonymes : Déficit en ACAD9
Définition clinique
Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9 (ACAD9) est une maladie rare qui induit un déficit du complexe I de la chaîne respiratoire. Il se caractérise par une dysfonction neurologique, une insuffisance hépatique et une cardiomyopathie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
29 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 22
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Elevated plasma acylcarnitine levels
- Generalized hypotonia
- Encephalopathy
- Hepatic steatosis
- Failure to thrive
- Congestive heart failure
- Hypertrophic cardiomyopathy
- Dilated cardiomyopathy
- Thrombocytopenia
- Hyperammonemia
- Increased circulating lactate concentration
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Lactic acidosis
- Myopathy
- Decreased circulating carnitine concentration
- Generalized muscle weakness
- Myalgia
- EMG: myopathic abnormalities
- Fatigable weakness
- Prolonged prothrombin time
- Elevated creatine kinase after exercise
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Sudden cardiac death(Occasionel (29-5%))
- Nonketotic hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
- Cerebral edema(Occasionel (29-5%))
- Dicarboxylic aciduria(Occasionel (29-5%))
- Acute hepatic failure(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Decreased activity of mitochondrial complex I(Obligatoire (100%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean
ORPHA:70472 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Myopathie à surcharge lipidique multisystémique
ORPHA:98908 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique
ORPHA:17 · 4/8 phénotypes en commun
- 13%
Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases
ORPHA:26791 · 4/8 phénotypes en commun
- 13%
Lipodystrophie généralisée congénitale
ORPHA:528 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile
ORPHA:308552 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ACAD93q21.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- ICD-10:E71.3
- ICD-11:5C52.01
- MONDO:0012624
- MeSH:C567006
- MedDRA:10081518
- OMIM:611126
- UMLS:C1970173