Lipodystrophie généralisée congénitale
Synonymes : LGC · Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip · Syndrome de Berardinelli-Seip · LCBS
Définition clinique
Forme autosomique récessive rare de lipodystrophie caractérisée par l'association d'une lipoatrophie généralisée avec un aspect acromégaloïde, une hypertrophie musculaire, une résistance à l'insuline, une hypertriglycéridémie et une stéatose hépatique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
37 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Insulin resistance
- Hepatomegaly
- Skeletal muscle hypertrophy
- Adipose tissue loss
- Lipodystrophy
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Diabetes mellitus
- Hypertrichosis
- Intellectual disability
- Hypertriglyceridemia
🟡 Occasionnel / autres (28) ↓
- Precocious puberty in females(Très rare (4-1%))
- Macroglossia(Occasionel (29-5%))
- Low anterior hairline(Occasionel (29-5%))
- Mandibular prognathia(Occasionel (29-5%))
- Prominent supraorbital ridges(Occasionel (29-5%))
- Hyperinsulinemia(Occasionel (29-5%))
- Acanthosis nigricans(Occasionel (29-5%))
- Prominent superficial veins(Occasionel (29-5%))
- Large hands(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Cirrhosis(Occasionel (29-5%))
- Hepatic steatosis(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
- Hypertrophic cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Long foot(Occasionel (29-5%))
- Abnormal facial shape(Occasionel (29-5%))
- Low posterior hairline(Occasionel (29-5%))
- Hypercholesterolemia(Occasionel (29-5%))
- Overgrowth of external genitalia(Occasionel (29-5%))
- Accelerated skeletal maturation(Occasionel (29-5%))
- Clitoral hypertrophy(Occasionel (29-5%))
- Proportionate tall stature(Occasionel (29-5%))
- Bone cyst(Occasionel (29-5%))
- Increased C-peptide level(Occasionel (29-5%))
- Amenorrhea(Très rare (4-1%))
- Polycystic ovaries(Très rare (4-1%))
- Oligomenorrhea(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Lipodystrophie généralisée congénitale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 66%
Lipodystrophie partielle familiale de Dunnigan
ORPHA:2348 · 5/8 phénotypes en commun
- 66%
Laminopathie lipodystrophique sévère autosomique semi-dominante
ORPHA:280365 · 5/8 phénotypes en commun
- 42%
Syndrome de Donohue
ORPHA:508 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Lipodystrophie partielle familiale associée à PPARG
ORPHA:79083 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Lipodystrophie partielle familiale associée à LIPE
ORPHA:435660 · 4/8 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome POEMS
ORPHA:2905 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (12) ↓
- GARD:13388
- ICD-10:E88.1
- ICD-11:LD27.60
- MONDO:0018883
- MeSH:D052497
- MedDRA:10053547
- OMIM:269700
- OMIM:606721
- OMIM:608594
- OMIM:612526
- OMIM:613327
- UMLS:C0221032