Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile
Synonymes : Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide à début infantile · Glycogénose type 2 à début infantile · Glycogénose type II à début infantile · Maladie de Pompe à début infantile
Définition clinique
Forme la plus grave de glycogénose par déficit en maltase acide, caractérisée par une cardiomégalie accompagnée d'une détresse respiratoire, d'une faiblesse musculaire et de difficultés à s'alimenter. Cette forme est souvent létale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
35 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 17
- Muscle weakness
- Failure to thrive
- Hypertrophic cardiomyopathy
- Cardiomegaly
- Left ventricular hypertrophy
- Hepatomegaly
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- Feeding difficulties in infancy
- Floppy infant
- Oligosacchariduria
- Abnormal enzyme/coenzyme activity
- Delayed ability to stand
- Delayed ability to sit
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Left ventricular outflow tract obstruction
- Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI
🟠 Fréquent (79-30%) — 16
- Macroglossia
- Tongue muscle weakness
- Facial hypotonia
- Motor delay
- Areflexia
- Respiratory insufficiency
- Respiratory distress
- Respiratory insufficiency due to muscle weakness
- Respiratory failure
- Generalized muscle weakness
- Proximal muscle weakness
- Respiratory failure requiring assisted ventilation
- Shortened PR interval
- Low-output congestive heart failure
- Respiratory tract infection
- Heart murmur
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 72%
Glycogénose par déficit en maltase acide
ORPHA:365 · 8/8 phénotypes en commun
- 50%
Déficit isolé en complexe I
ORPHA:2609 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Noonan
ORPHA:648 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Maladie de Danon
ORPHA:34587 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Leigh associé à une mutation de l'ADN mitochondrial
ORPHA:255210 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 23
ORPHA:444013 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
GAA17q25.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:E74.0
- ICD-11:5C51.3
- MONDO:0017694
- OMIM:232300
- UMLS:C3888924