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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique

ORPHA:17PathologieCIM-10 : E71.1CIM-11 : 5C53.20OMIM : 245400

Définition clinique

L'acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique est une maladie neurométabolique rare survenant pendant la petite enfance. Elle se caractérise par une encéphalomyopathie sévère, une acidose lactique et une excrétion urinaire élevée d'acide méthylmalonique. Sur le plan clinique, elle se manifeste par un retard psychomoteur sévère, une hypotonie, un retard de croissance staturo-pondérale, des difficultés pour s'alimenter et une dystonie. De multiples anomalies congénitales et une épilepsie peuvent être associées.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

64 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

  • Global developmental delay
  • 3-Methylglutaconic aciduria
  • Floppy infant
  • Abnormal enzyme/coenzyme activity
  • Abnormal basal ganglia MRI signal intensity

🟠 Fréquent (79-30%) — 16

  • Intellectual disability
  • Encephalopathy
  • Hepatic steatosis
  • Failure to thrive
  • Growth delay
  • Cerebral atrophy
  • Increased circulating lactate concentration
  • Hepatomegaly
  • Increased CSF lactate
  • Elevated circulating hepatic transaminase concentration
  • Lactic acidosis
  • Skeletal muscle atrophy
  • Decreased activity of mitochondrial complex IV
  • Decreased activity of mitochondrial complex I
  • Decreased activity of mitochondrial complex III
  • Feeding difficulties
🟡 Occasionnel / autres (43) ↓
  • Methylmalonic acidemia(Obligatoire (100%))
  • Methylmalonic aciduria(Obligatoire (100%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
  • Short attention span(Occasionel (29-5%))
  • Hyperhidrosis(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Choreoathetosis(Occasionel (29-5%))
  • Hypertonia(Occasionel (29-5%))
  • Dystonia(Occasionel (29-5%))
  • Myoclonus(Occasionel (29-5%))
  • Flexion contracture(Occasionel (29-5%))
  • Hypertrophic cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
  • Vomiting(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Hypothermia(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory distress(Occasionel (29-5%))
  • Apnea(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent respiratory infections(Occasionel (29-5%))
  • Unsteady gait(Occasionel (29-5%))
  • Leukoencephalopathy(Occasionel (29-5%))
  • Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Hyperkinetic movements(Occasionel (29-5%))
  • Ragged-red muscle fibers(Occasionel (29-5%))
  • Rhabdomyolysis(Occasionel (29-5%))
  • Increased variability in muscle fiber diameter(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal mitochondrial shape(Occasionel (29-5%))
  • Increased intramyocellular lipid droplets(Occasionel (29-5%))
  • Hypospadias(Très rare (4-1%))
  • Orofacial cleft(Très rare (4-1%))
  • Patent ductus arteriosus(Très rare (4-1%))
  • Patent foramen ovale(Très rare (4-1%))
  • Coarctation of aorta(Très rare (4-1%))
  • Short femur(Très rare (4-1%))
  • Ethylmalonic aciduria(Très rare (4-1%))
  • Abnormal renal collecting system morphology(Très rare (4-1%))
  • Short humerus(Très rare (4-1%))
  • Polydactyly(Très rare (4-1%))
  • Interrupted aortic arch(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SUCLG12p11.2

    ClinVar : 401 variants83 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • GARD:3163
  • ICD-10:E71.1
  • ICD-11:5C53.20
  • MONDO:0009504
  • OMIM:245400
  • UMLS:C4275183

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.