Myopathie à surcharge lipidique multisystémique
Synonymes : Maladie à surcharge lipidique avec myopathie sans ichtyose · NLSDM
Définition clinique
Forme de lipidose avec surcharge en triglycérides caractérisée par l'apparition à l'âge adulte d'une faiblesse lentement progressive des muscles des membres et des muscles axiaux, et par l'accumulation de gouttelettes lipidiques dans les muscles et les leucocytes.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
39 phénotypes HPO annotés Orphanet · 2 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 2
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Progressive proximal muscle weakness(Très fréquent (99-80%))
- Myopathy(Fréquent (79-30%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Shoulder girdle muscle weakness
- Increased intramyocellular lipid droplets
- Fatty replacement of skeletal muscle
🟠 Fréquent (79-30%) — 16
- Gait disturbance
- Motor delay
- Generalized hypotonia
- Hepatic steatosis
- Cardiomyopathy
- Hypertriglyceridemia
- Fasciculations
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Myalgia
- Easy fatigability
- Gowers sign
- Pelvic girdle muscle weakness
- Very long chain fatty acid accumulation
- Difficulty running
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Abnormal circulating creatine kinase concentration
🟡 Occasionnel / autres (18) ↓
- Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Neck muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, mild(Occasionel (29-5%))
- Areflexia(Occasionel (29-5%))
- Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Rimmed vacuoles(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Chronic pancreatitis(Occasionel (29-5%))
- Foot dorsiflexor weakness(Occasionel (29-5%))
- Generalized limb muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
- Progressive distal muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Hand muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Cholecystitis(Très rare (4-1%))
- Pineal cyst(Très rare (4-1%))
- Obesity(Absent (0%))
- Ichthyosis(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Myopathie à surcharge lipidique multisystémique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 61%
Lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyose
ORPHA:98907 · 5/8 phénotypes en commun
- 42%
Défaut de maintenance de l'ADN mitochondrial associé à TK2, forme myopathique
ORPHA:254875 · 5/8 phénotypes en commun
- 37%
Myotilinopathie distale
ORPHA:98911 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Myopathie némaline de l'enfant
ORPHA:171439 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de myopathie mitochondriale-ataxie cérébelleuse-rétinopathie pigmentaire
ORPHA:502423 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle
ORPHA:370980 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PNPLA211p15.5Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10288
- ICD-10:E75.5
- ICD-11:5C52.2
- MONDO:0012545
- MeSH:C565192
- OMIM:610717
- UMLS:C1853136