Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean
Synonymes : Déficit en COX type franco-canadien · Déficit en SLSJ-COX · Déficit en cytochrome oxydase C type franco-canadien · Maladie du Saguenay-Lac-Saint-Jean par déficit en cytochrome oxydase · Syndrome de Leigh type franco-canadien
Définition clinique
Maladie mitochondriale dégénérative rare caractérisée par une acidose métabolique chronique, une hypotonie, une dysmorphie faciale et un retard du développement.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
45 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Failure to thrive
- Metabolic acidosis
- Increased circulating lactate concentration
- Stroke-like episode
- Increased CSF lactate
- Lactic acidosis
- Decreased activity of mitochondrial complex IV
- Abnormal enzyme/coenzyme activity
🟠 Fréquent (79-30%) — 18
- Progressive neurologic deterioration
- Developmental regression
- Poor speech
- Inability to walk
- Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Peripheral neuropathy
- Multifocal epileptiform discharges
- EEG with abnormally slow frequencies
- Abnormality of movement
- Seizure
- Ataxia
- Spasticity
- Muscle weakness
- Hepatic steatosis
- Decreased liver function
- Hypertrophic cardiomyopathy
- Chorea
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
- Brachycephaly(Occasionel (29-5%))
- Generalized hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
- Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
- Abnormal facial shape(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cerebral morphology(Occasionel (29-5%))
- Orofacial dyskinesia(Occasionel (29-5%))
- Obstructive sleep apnea(Occasionel (29-5%))
- Respiratory failure(Occasionel (29-5%))
- Hypopigmentation of hair(Occasionel (29-5%))
- Generalized dystonia(Occasionel (29-5%))
- Central sleep apnea(Occasionel (29-5%))
- Gastrostomy tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
- Abnormal reproductive system morphology(Occasionel (29-5%))
- Dyskinesia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Maladie HSD10 type infantile
ORPHA:391428 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Déficit en pyruvate carboxylase
ORPHA:3008 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
MELAS
ORPHA:550 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Déficit isolé en complexe I
ORPHA:2609 · 5/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique
ORPHA:91130 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de Leigh
ORPHA:506 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
LRPPRC2p21ClinVar : 2523 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:8370
- ICD-10:G31.8
- ICD-11:5C53.24
- MONDO:0009069
- MeSH:C537004
- OMIM:220111
- OMIM:619065
- UMLS:C1857355